L’anémie thalassémique est une maladie génétique récessive trouvée chez les personnes d’origine méditerranéenne. Une grande famille d’affections apparentées est connue collectivement sous le nom de thalassémies, et ces affections peuvent prendre plusieurs formes. Dans certaines régions où ces conditions sont endémiques, les gouvernements ont fortement recommandé des tests sanguins pour identifier les porteurs et rendre l’anémie thalassémique moins fréquente, et pour identifier les cas au début de la grossesse afin que les soins de soutien appropriés puissent être fournis.
Cette condition est caractérisée par des molécules d’hémoglobine anormales dans le sang. Il existe trois types, chacun nommé d’après le type de chaîne de globine impliquée : thalassémie alpha, bêta et delta. Parce que ce trait est récessif, les personnes avec une seule copie du gène défectueux présentent généralement une anémie légère ou aucun symptôme, tandis que les personnes avec les deux copies présentent des symptômes plus graves.
L’anémie alpha-thalassémique prend la forme d’hémoglobine H ou de thalassémie alpha majeure. L’hémoglobine H ou alpha mineur est associée à l’anémie hémolytique, dans laquelle les cellules sanguines se décomposent en réponse à divers déclencheurs environnementaux, provoquant une anémie. Il peut être traité avec des médicaments et une gestion diététique. L’alpha majeur est généralement incompatible avec la vie : les personnes nées avec cette maladie mourront peu de temps après la naissance, voire avant.
La bêta-thalassémie, la forme la plus courante, a également une variante majeure et mineure. La variante mineure provoque généralement des symptômes minimes, tandis que la version majeure, également connue sous le nom d’anémie de Cooley, peut être traitée par des transfusions sanguines pour augmenter le taux d’hémoglobine, ainsi que par des médicaments pour aider le corps à exprimer le fer afin que le fer ne s’accumule pas dans le corps. . Ces conditions sont très gérables, tant que les patients restent au top de leur régime.
La thalassémie delta est étroitement liée à l’anémie bêta-thalassémique, et elle provoque généralement peu ou pas de symptômes chez le patient. Cependant, les personnes peuvent souffrir à la fois de thalassémie bêta et delta, et la présence de la forme delta peut masquer la forme bêta, ce qui peut entraîner des complications pour un diagnostic et un traitement appropriés. Pour cette raison, des tests supplémentaires sont parfois recommandés pour les personnes atteintes d’anémie delta-thalassémique afin de confirmer qu’elles n’ont pas la forme bêta la plus problématique.
En plus d’être trouvée chez les personnes d’origine méditerranéenne, l’anémie thalassémique apparaît également dans les régions où le paludisme est endémique. Ce type d’anémie confère une certaine résistance à l’infection palustre, ce qui explique pourquoi le trait a persisté si longtemps. Les personnes qui sont curieuses de savoir si elles sont porteuses ou non peuvent demander des analyses de sang ou des tests génétiques pour vérifier l’anémie ou le gène problématique.