L’aplasie cutanée est une absence congénitale de peau extrêmement rare, ou un type de perte de peau qui se produit pendant le développement du fœtus. C’est la forme la plus courante d’alopécie cicatricielle congénitale, un type de perte de cheveux permanente qui implique la destruction simultanée des follicules pileux et la création de tissu cicatriciel. Outre l’absence congénitale de peau et l’alopécie cicatricielle, l’aplasie cutanée est également connue sous le nom d’aplasie cutanée congénitale, d’aplasie cutanée ou de cicatrices congénitales.
Le défaut qui constitue l’aplasie cutanée se produit généralement, environ 70 pour cent du temps, sur le cuir chevelu sous la forme d’une seule lésion circulaire. Il existe cependant des cas dans lesquels il y a plus d’une lésion et elles peuvent être de forme ovale ou linéaire. L’aplasie cutanée peut survenir à d’autres endroits du corps, tels que le visage, le tronc et les membres. À la naissance, les lésions sont soit complètement cicatrisées, soit ont un aspect desquamant et rougeâtre.
En 1986, la condition a été décomposée en classifications selon la cause possible. La source de ces catégorisations était « Aplasia Cutis Congenita : A Clinical Review and Proposal for Classification » d’IJ Frieden, publiée dans le Journal de l’Académie américaine de dermatologie. L’une des théories les plus populaires sur la cause de ces cicatrices congénitales est la présence de tératogènes, qui sont définis comme des agents qui entravent le développement normal du fœtus. Ces coupables sont généralement des produits pharmaceutiques tels que le méthimazole, qui est utilisé pour traiter les problèmes de thyroïde ; et le misoprostol, qui est utilisé pour stimuler artificiellement ou prématurément l’accouchement.
L’aplasie cutanée a également été liée à une maladie congénitale rare concernant les défauts du cuir chevelu appelée syndrome d’Adams-Oliver (AOS). Malgré une collection incroyablement diversifiée de possibilités, il n’y a pas de raison unificatrice pour l’apparition de l’aplasie cutanée congénitale. À ce problème de développement d’une théorie unificatrice s’ajoute la rareté d’un tel trouble, car seulement 500 cas ont été rapportés depuis sa première description au milieu du XVIIIe siècle.
Le traitement de l’aplasie cutanée va du simple pansement à la réparation chirurgicale. Cette dernière option n’est pas appliquée aux cicatrices congénitales petites ou fermées. Sinon, les chirurgiens utilisent des greffes de peau pour les couvrir. La chirurgie dans certains cas, cependant, présente une complication en raison de l’intervention dans une partie aussi sensible de l’anatomie humaine, en particulier là où réside le cerveau.
Les complications découlant de l’aplasie cutanée comprennent l’infection, l’hémorragie, la méningite et une forme rare d’accident vasculaire cérébral connue sous le nom de thrombose du sinus sagittal. Ces signes, cependant, sont très rares. De plus, après traitement de l’aplasie cutanée, le pronostic pour le patient est généralement excellent.