Le complexe de Carney est une condition médicale qui donne à un patient un risque accru de contracter des tumeurs et des cancers, en particulier de la peau et du cœur. Il est classé comme une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que la maladie est génétique et peut être transmise si l’un des parents est atteint de la maladie et possède un gène défectueux. Cela signifie également qu’il y a 50% de chances que la maladie puisse être transmise de parent à enfant. Le complexe de Carney tire son nom de J. Alden Carney, qui, en 1985, a observé des symptômes articulaires de tumeurs, de pigments bruns et d’hyperactivité endocrinienne.
Il existe plusieurs autres noms sous lesquels le complexe de Carney est connu, en fonction des symptômes observés. L’un est le syndrome de LAMB. LAMB signifie «lentigos, myxomes auriculaires et naevus bleus», qui désignent respectivement les pigments bruns, les tumeurs cardiaques et les grains de beauté bleuâtres. L’autre nom est le syndrome NAME qui fait référence aux « naeveux, myxome auriculaire, neurofibromes myxoïdes et éphélides », désignant respectivement les grains de beauté, les tumeurs cardiaques, les lésions et les tumeurs sur la peau et les taches de rousseur.
Comme mentionné précédemment, certains des symptômes les plus apparents du complexe de Carney sont des tumeurs et des lésions sur et sous la peau, généralement ressenties à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Des grains de beauté bleus à noirs anormalement gros peuvent également être observés. Ces tumeurs et grains de beauté apparaissent généralement sur le visage et les membres, mais certaines peuvent également apparaître sur les lèvres, autour des yeux et sur les organes génitaux. Les tumeurs bénignes ou non cancéreuses du cœur et des seins ainsi que des os et de l’hypophyse sont également des symptômes majeurs. Les tumeurs, en particulier dans l’hypophyse, peuvent entraîner une hypertrophie du visage, des mains et des pieds.
D’autres patients peuvent également présenter des tumeurs dans les tissus d’autres organes internes, tels que les endocrines, les ovaires, les testicules et la thyroïde. Les tumeurs associées au complexe de Carney sont généralement bénignes, mais il existe des cas où des tumeurs malignes ou cancéreuses peuvent se développer. Souvent, il est également recommandé aux patients de se faire retirer les tumeurs cardiaques bénignes, car ces tumeurs peuvent bloquer le flux sanguin et provoquer des arrêts cardiaques et d’autres complications cardiaques. Les tumeurs hypophysaires sont également parfois retirées pour rétablir la production adéquate des hormones de croissance.
Le complexe de Carney est une maladie très rare, ayant moins de 750 patients diagnostiqués avec le trouble depuis sa découverte. La détection et l’examen précoces sont essentiels pour prévenir d’autres complications et réduire les risques de cancer. Un enfant dont un parent est affecté doit subir des examens réguliers de la peau, du système endocrinien et de la thyroïde, ainsi qu’un échocardiogramme (ECG) pour détecter toute masse obstruante dans le cœur. Les tests sanguins sont également très importants pour surveiller les niveaux de production de certaines hormones.