Également connu sous le nom de dépistage néonatal, le dépistage néonatal est le processus collectif consistant à tester les nouveau-nés pour divers types de maladies. La portée du dépistage porte sur un large éventail de conditions, y compris les maladies hématologiques, métaboliques, endocrinologiques et génétiques. Au fil des ans, les types de tests de dépistage utilisés dans ce type de soins de santé pour les nouveau-nés se sont considérablement élargis, avec une certaine variation dans la façon dont les systèmes de santé des différents pays abordent cette forme de soins néonatals.
Selon les exigences mises en place au sein d’un pays donné, le processus de dépistage néonatal peut être obligatoire. Cela signifie que les tests sont effectués de manière routinière. L’idée derrière le dépistage est d’identifier tout problème de santé potentiel qui aurait un impact significatif sur la santé du nouveau-né et de permettre de commencer immédiatement à administrer un traitement approprié. Cela permet d’éviter un éventuel retard dans le diagnostic d’un problème de santé grave, tout en augmentant les chances de pouvoir traiter avec succès la maladie avant qu’elle n’ait la chance de progresser.
Le premier dépistage néonatal obligatoire aux États-Unis a été lancé au cours de la décennie des années 1960. Connu sous le nom de test de Guthrie, ce test a été conçu pour détecter la présence de phénylcétonurie chez les enfants. Au fil des ans, d’autres tests ont été ajoutés à la liste, notamment des tests de drépanocytose, d’hypothyroïdie et d’hyperplasie. Les tests sur la vision, l’acuité auditive et l’amplitude générale des mouvements du nouveau-né font également partie du dépistage néonatal de base aux États-Unis.
Alors que de nombreux pays ont des réglementations nationales qui jettent les bases du dépistage néonatal, il n’est pas rare que les organisations de santé au niveau des États supervisent le processus de dépistage dans les établissements de santé de leur juridiction. Les lois locales imposent également parfois les procédures exactes pour collecter des échantillons et les soumettre à des laboratoires agréés pour évaluation. Cela permet de garantir que la qualité des tests est uniforme et que les résultats des différents tests peuvent être considérés comme fiables.
Tous les pays ne pratiquent pas le dépistage néonatal, mais l’intérêt pour ce type de soins néonatals n’a cessé de croître depuis le début du 21e siècle. Certains pays ont actuellement des programmes de dépistage facultatifs, tandis que d’autres s’orientent vers un dépistage obligatoire pour des problèmes de santé spécifiques à un moment donné au cours des six premiers mois de la vie de l’enfant. Alors que la recherche médicale continue de développer des moyens plus récents et plus efficaces de détecter toutes sortes de maladies à leurs débuts, il est fort probable que le dépistage néonatal deviendra plus courant dans le monde.