Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une procédure utilisée pour dépister les embryons au cours du processus de fécondation in vitro (FIV). Bien que cette procédure ne soit pas utilisée pour toutes les patientes de FIV, beaucoup optent pour la procédure, car elle leur permet de sélectionner les embryons les plus sains pour le transfert, augmentant ainsi les chances d’avoir un bébé en bonne santé. Cette procédure a été réalisée pour la première fois en 1988, et elle s’est considérablement améliorée depuis lors.
Le DPI est également appelé dépistage génétique préimplantatoire (PGS) ou simplement « dépistage d’embryons ». Elle peut être réalisée sur un seul ovocyte, ou ovule humain, ou elle peut être réalisée sur un embryon. Pour effectuer cette procédure, un échantillon de l’ovule ou de l’embryon est soigneusement biopsié puis soumis à un dépistage génétique. Après le dépistage, un médecin peut identifier les embryons les plus sains et en recommander un ou plusieurs à transférer dans l’utérus de la patiente.
Il y a deux raisons principales pour effectuer un DPI. Le premier est dans le cas d’un couple sujet aux maladies génétiques. Par exemple, si une mère sait qu’elle est atteinte d’hémophilie, elle peut opter pour le DPI et choisir de ne pas implanter d’embryons dont le test est positif pour la maladie. Une grande variété de maladies génétiques peuvent être dépistées à l’aide de sa procédure, y compris la maladie de Huntington, le syndrome de l’X fragile et la fibrose kystique, entre autres.
Le DPI est également effectué pour tester l’aneuploïdie, un nombre inhabituel de chromosomes pouvant causer des problèmes médicaux ; le risque d’aneuploïdie est accru chez les mères plus âgées. Dans le cas de la trisomie, quelqu’un a trois chromosomes là où il devrait y avoir une paire, et dans la monosomie, un seul chromosome est présent, plutôt qu’une paire. L’aneuploïdie peut provoquer toute une gamme de malformations congénitales, et le dépistage peut permettre aux gens d’éliminer les embryons qui peuvent porter de telles malformations congénitales.
Il existe un certain nombre de préoccupations éthiques concernant le DPI. Bien qu’il ne permette pas aux parents de sélectionner des « bébés sur mesure », il crée des situations dans lesquelles les parents peuvent choisir de jeter des embryons sujets au cancer, à la surdité, à la cécité et à d’autres conditions qui ne sont pas nécessairement mortelles, selon la façon dont ils sont manipulés. . Certains bioéthiciens craignent que cette procédure ne crée une situation où les gens pourraient en venir à valoriser certaines formes de vie par rapport à d’autres. Cela permet également de sélectionner des enfants de sexe masculin ou féminin, une autre pratique qui n’est pas sans controverse, et certains éthiciens recommandent l’établissement de lignes fermes lorsqu’il s’agit d’utiliser le DPI dans les décisions en matière de reproduction, ce qui a suscité davantage de débats.
Le DPI a des avantages très précis. Par exemple, certains embryons ne se développeront pas, en raison de défauts génétiques profonds, et l’élimination de ces embryons augmente les chances d’une grossesse en bonne santé. Les parents peuvent également utiliser les connaissances acquises grâce au dépistage pour éclairer les décisions de santé pour leurs enfants, et cela peut réduire le besoin de cycles de FIV supplémentaires en augmentant les chances de produire un bébé.
Le DPI n’est bien sûr pas sans défaut. Il est possible de manquer des défauts génétiques, selon la cellule qui est biopsiée, ou de mal diagnostiquer les défauts. Certains professionnels de la santé craignent également que cela puisse interférer avec le développement embryonnaire, car cela implique le retrait d’une cellule à un stade critique du développement de l’embryon.