Le syndrome de Barth, ou BTHS, est une maladie génétique rare, grave et parfois mortelle qui affecte les hommes. Hérité de la mère, le syndrome de Barth altère le gène BTHS dans le chromosome X et peut causer des problèmes cardiaques, immunitaires et la capacité du mâle à prospérer. Son apparition est généralement observée à la naissance ou quelques mois après la naissance.
Le diagnostic précoce du syndrome de Barth est compliqué mais critique. On pense que le syndrome de Barth survient dans environ une naissance sur 200,000 XNUMX, mais on pense qu’il est fortement sous-diagnostiqué en raison de sa nature compliquée. Les outils de diagnostic comprennent des analyses de sang pour déterminer le nombre de globules blancs, une analyse d’urine pour déterminer la présence d’une quantité accrue d’acide organique généralement observée avec le BTHS, un échocardiogramme ou une échographie cardiaque pour évaluer la structure et la fonction ou l’état du cœur, et un Analyse de séquençage de l’ADN pour déterminer l’anomalie du gène BTHS.
Certains symptômes graves du syndrome de Barth peuvent inclure une cardiomyopathie ou des malformations cardiaques et une faiblesse, une neutropénie ou une carence en globules blancs qui diminue la capacité du corps à combattre les infections, et une augmentation anormale d’un acide organique dans l’urine. D’autres problèmes peuvent survenir, notamment une diminution de l’appétit et des diarrhées fréquentes, qui peuvent entraîner une prise de poids lente, des ulcères récurrents, une respiration laborieuse, une fatigue extrême, des maux de tête ou des courbatures chroniques et des troubles d’apprentissage légers. Les garçons souffrant du syndrome de Barth peuvent présenter une hypotonie ou un tonus et un contrôle musculaire médiocres, ainsi qu’une taille réduite ou un petit corps. L’ostéoporose ou le ramollissement des os et l’hypoglycémie peuvent également survenir.
Les complications du syndrome de Barth comprennent des infections bactériennes graves, car le corps démontre une capacité réduite à lutter contre les infections et une insuffisance cardiaque congestive, qui altère la capacité du corps à fournir un flux sanguin suffisant pour répondre aux besoins du corps et peut entraîner la mort.
Il n’y a pas de traitement ou de remède spécial pour le syndrome de Barth, il est donc crucial d’atténuer et de contrôler les symptômes. La surveillance constante des symptômes et le traitement des symptômes cardiaques, des infections et des problèmes nutritionnels au fur et à mesure qu’ils surviennent et la modification du régime alimentaire si nécessaire sont des mesures courantes. Parfois, la chirurgie peut corriger les malformations cardiaques. Avec une bonne surveillance cardiaque ou cardiaque, on pense qu’au moins 75 % des patients présenteront une amélioration progressive qui augmente les chances de normaliser la fonction cardiaque globale. Une évaluation et un traitement rapides des processus infectieux peuvent également augmenter l’espérance de vie.