Le malonyl-CoA est un précurseur d’acide gras qui est très important dans la régulation du métabolisme des acides gras par l’organisme. Il est nécessaire au fonctionnement d’une enzyme connue sous le nom de Malonyl-CoA décarboxylase. Une déficience génétique pour cette enzyme peut entraîner une maladie très rare connue sous le nom de déficience en malonyl-CoA décarboxylase.
Le corps humain obtient des acides gras à la fois de sources alimentaires et de la biosynthèse des acides gras. Ces composés doivent être décomposés en tant que sources d’énergie, en tant que composants des structures cellulaires telles que les membranes et en tant qu’hormones. Des quantités excessives de glucides et de protéines dans l’alimentation peuvent être facilement converties en acides gras. Lorsqu’ils sont nécessaires pour l’énergie, les acides gras sont alors facilement décomposés.
Le métabolisme des acides gras implique des cofacteurs – des composants non protéiques qui se lient de manière lâche à une enzyme, ce qui en fait une coenzyme. La CoA est la coenzyme utilisée dans la synthèse des acides gras. Le point de contrôle essentiel dans la biosynthèse des acides gras est la production de Malonyl-CoA. Cette coenzyme est produite à partir de l’ajout de dioxyde de carbone à l’acétyl-CoA. Le rôle du Malonyl-CoA dans la biosynthèse des acides gras est de fournir aux chaînes d’acides gras en croissance deux unités de carbone.
Lorsque les acides gras sont nécessaires pour l’énergie, la réaction inverse a lieu dans certaines conditions. L’acétyl-CoA peut être utilisé dans la production d’énergie. La malonyl-CoA décarboxylase catalyse la décomposition du malonyl-CoA en acétyl-CoA et en dioxyde de carbone. Des mutations dans le gène de cette enzyme provoquent un déficit en Malonyl-CoA décarboxylase. Cela perturbe le métabolisme des acides gras dans le corps.
Avec cette condition, les acides gras ne peuvent plus être convertis en énergie. Cela peut entraîner une hypoglycémie, également appelée hypoglycémie. Un manque d’énergie provenant des acides gras pose un problème particulier pour le muscle cardiaque, qui dépend fortement de ces composés comme source d’énergie. Il y a aussi une accumulation de produits de dégradation des acides gras, ce qui contribue à d’autres symptômes.
Ce trouble se manifeste dans la petite enfance, presque toujours avec un retard de développement. Les symptômes supplémentaires comprennent des convulsions, des vomissements, de la diarrhée et un tonus musculaire faible. Une infirmité courante est l’affaiblissement et l’élargissement du muscle cardiaque. Les experts suggèrent qu’un régime riche en graisses et pauvre en glucides pourrait atténuer certains des symptômes de ce trouble.
Pour hériter de cette déficience enzymatique, une personne doit hériter d’une copie d’un gène défectueux de chaque parent. Un porteur avec une seule copie d’un gène défectueux ne présentera généralement aucun symptôme. Il faut deux copies de gènes défectueux pour hériter d’un déficit en décarboxylase. Heureusement, il s’agit d’une maladie extrêmement rare. En 2010, moins de 30 cas ont été signalés.