Le séquençage des gènes est un processus dans lequel les nucléotides de base individuels dans l’ADN d’un organisme sont identifiés. Cette technique est utilisée pour en savoir plus sur le génome de l’organisme dans son ensemble et pour identifier des domaines d’intérêt et de préoccupation spécifiques. Un certain nombre de techniques différentes peuvent être utilisées, notamment le séquençage BAC à BAC, qui crée une carte du génome, et le séquençage shotgun, qui assemble plusieurs minuscules fragments du génome pour obtenir une image totale.
Dès que l’ADN a été identifié et son rôle compris, les chercheurs ont commencé à le séquencer, car ils s’intéressaient à la construction du génome. Le séquençage s’est d’abord produit avec succès avec l’ARN, puis avec l’ADN. Des échantillons biologiques tels que des cheveux, des écorchures de peau et du sang peuvent tous être utilisés. Tant que quelques cellules sont présentes, il est possible d’extraire leur ADN et de le faire passer par un séquenceur.
Dans le séquençage de l’ADN, l’échantillon est testé pour déterminer l’ordre des nucléotides. Les chercheurs ont pu découvrir des gènes spécifiques qui codent pour une variété de traits, des maladies cardiaques congénitales aux cheveux bruns. En examinant les variations génétiques entre plusieurs individus, les chercheurs peuvent identifier les nucléotides précis utilisés pour coder des traits spécifiques, et ils peuvent parfois en savoir plus sur le moment où le trait est apparu pour la première fois dans l’organisme et quels types de facteurs peuvent influencer ce trait.
Les chercheurs en médecine sont très intéressés par le séquençage des gènes car le processus peut être utilisé pour identifier des anomalies génétiques. Les chercheurs sont également optimistes quant au fait que la technique pourrait un jour conduire à des traitements pour des conditions spécifiques, ainsi qu’à des connaissances générales supplémentaires sur les génomes des humains et d’autres animaux qui pourraient être utiles. Il est utilisé aujourd’hui pour tester des échantillons de matériel provenant de fœtus afin de vérifier les conditions génétiques courantes et de parents qui craignent de transmettre des maladies héréditaires.
En plus d’intéresser le domaine médical, le séquençage génique intéresse les scientifiques, car il leur permet de mettre en place une horloge génétique pour voir quand différents traits ont émergé. Ces informations peuvent également être utilisées pour prédire quand un organisme est apparu pour la première fois sur Terre et à quoi il ressemblait à différents moments de sa vie évolutive. Les criminologues utilisent également des tests ADN dans leur travail, en utilisant des marqueurs communs pour tester des échantillons inconnus par rapport à l’ADN connu pour voir si quelqu’un était présent sur les lieux d’un crime.