Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare dans laquelle le sang d’une personne contient des taux de bilirubine anormalement élevés en raison de l’absence d’une enzyme métabolisante particulière. Des niveaux élevés de bilirubine entraînent une jaunisse et peuvent potentiellement causer de graves lésions cérébrales. Les médecins reconnaissent deux types de troubles, le premier étant le plus grave et le plus susceptible de causer des problèmes de santé immédiats chez un nouveau-né. Le type un est également très difficile à traiter et est finalement fatal dans la plupart des cas. Le syndrome de Crigler-Najjar de type XNUMX peut généralement être traité avec des médicaments réguliers.
La recherche génétique a montré que le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter une copie d’un gène muté particulier pour qu’il soit transmis à la progéniture. Le gène défectueux est incapable de produire des quantités suffisantes d’une enzyme appelée uridine diphosphate glycosyltransférase (UGT). L’UGT métabolise normalement la bilirubine, une substance qui est produite lorsque le foie décompose les cellules sanguines utilisées. Sans suffisamment d’UGT, la bilirubine s’accumule continuellement dans la circulation sanguine.
Un excès de bilirubine entraîne l’apparition d’un ictère, une teinte jaunâtre de la peau et des yeux. Dans le syndrome de Crigler-Najjar de type XNUMX, la jaunisse apparaît peu de temps après la naissance. Non traité, le type XNUMX peut rapidement causer des lésions cérébrales permanentes. Les personnes atteintes de type deux peuvent ne pas développer la jaunisse avant la fin de l’enfance ou l’adolescence. Les patients de type XNUMX présentent un risque beaucoup plus faible de troubles cognitifs.
Des radiographies, des analyses de sang et des dépistages hépatiques sont effectués immédiatement sur un nouveau-né ictérique pour rechercher une cause sous-jacente. Un spécialiste tente d’abord d’identifier les causes les plus courantes de la jaunisse, telles que les réactions au lait maternel et les troubles hépatiques. Si les tests sanguins et hépatiques ne sont pas concluants, des tests génétiques sont effectués pour rechercher le syndrome de Crigler-Najjar. Après avoir posé un diagnostic de type un ou de type deux, le médecin peut déterminer le meilleur traitement.
Les patients atteints du syndrome de Crigler-Najjar de type XNUMX se voient généralement prescrire un médicament appelé phénobarbital qui aide à prévenir les complications neurologiques. Souvent, aucun autre traitement n’est nécessaire pour le type deux, et les patients doivent simplement subir des examens réguliers pour s’assurer que leur état ne s’aggrave pas. Les bébés atteints de cas graves de type XNUMX peuvent avoir besoin de recevoir des transfusions sanguines d’urgence ou des greffes du foie pour éviter des complications mortelles.
Un nourrisson subit souvent plusieurs transfusions et séances de luminothérapie expérimentales au cours des premiers mois de sa vie pour favoriser des taux de bilirubine stables. Si les efforts de traitement initiaux sont couronnés de succès, il est possible pour un patient de survivre jusqu’au début de l’âge adulte. Cependant, la maladie est mortelle dans presque tous les cas, car la jaunisse persistante finit par provoquer des lésions cérébrales irréversibles.