Le syndrome de Crome est une maladie qui apparaît généralement peu de temps après la naissance et est relativement rare. Les cas documentés de la maladie montrent qu’elle est normalement mortelle au cours des huit premiers mois de la vie. Les symptômes les plus courants du syndrome de Crome sont des problèmes oculaires congénitaux, tels que la cataracte, et des problèmes rénaux, tels que la nécrose des tubes rénaux, une complication qui peut souvent conduire à une insuffisance rénale. Cette condition n’a souvent pas de symptômes visibles jusqu’à ce qu’elle progresse vers des stades ultérieurs avec d’autres complications. Les médecins pensent que cette maladie est causée par une mutation génétique autosomique récessive.
L’un des premiers signes possibles de cette maladie rare est le développement de cataractes qui ne sont pas liées à l’âge ou à d’autres problèmes médicaux. Les jeunes patients qui ont des cataractes tôt dans la vie sont généralement dépistés pour s’assurer que ce problème n’a pas de cause sous-jacente autre que le syndrome de Crome. Ces types de cataractes congénitales s’aggravent progressivement jusqu’à une détérioration de la vision. Les nourrissons diagnostiqués avec cette affection oculaire ne sont souvent pas considérés comme de bons candidats pour une chirurgie extensive de la cataracte.
Les crises d’épilepsie et le retard mental sont des signes supplémentaires du syndrome de Crome qui a progressé vers des stades plus avancés. Selon leur gravité, les crises d’épilepsie peuvent parfois être traitées avec des médicaments. Les médecins attribuent souvent le symptôme de retard mental à des perturbations dans la formation régulière des connexions synaptiques dans le cerveau au cours de cette première période critique de développement. Les nourrissons diagnostiqués avec un syndrome de Crome à un stade avancé restent souvent aussi plus petits que la moyenne.
Un problème rénal courant lié à cette maladie est la nécrose tubulaire, une complication caractérisée par la décomposition des tissus et la mort cellulaire dans les tubes rénaux qui facilitent le fonctionnement normal. La présence de caillots noirs dans l’urine est généralement l’un des premiers signes de cette complication. Ce processus de nécrose peut fréquemment provoquer l’effondrement des membranes internes des parois rénales, entraînant une insuffisance rénale qui nécessite normalement une intervention médicale approfondie.
Le traitement du syndrome de Crome se concentre généralement sur la gestion des symptômes car il n’existe pas de remède établi et efficace. Le contrôle des crises, la prévention de la formation de plus de cataractes et la gestion des reins défaillants font partie des procédures médicales courantes pour traiter ces complications. Certains médecins signalent avoir réussi à prévenir des cataractes supplémentaires grâce à des mesures de style de vie, telles que la protection des yeux contre le soleil. Certains patients atteints du syndrome de Crome constatent également des améliorations grâce à une dialyse rénale régulière.