Une maladie génétique extrêmement rare, le syndrome de Hallermann Streiff est principalement indiqué par le nanisme, des anomalies du développement du crâne et des dents, des cheveux fins et des problèmes de vision. Il est également connu sous le nom de syndrome de dyscéphalie de François. Comme il n’y a pas de remède pour le syndrome de Hallermann Streiff ; il ne peut être traité que par une équipe de spécialistes – tels que des dentistes, des optométristes et des chirurgiens – pour le soulagement des symptômes. Aucune cause connue n’a été trouvée pour le syndrome
Le syndrome de Hallermann Streiff peut être indiqué par des indices visuels, notamment une petite mâchoire inférieure, un nez pincé qui ressemble à un bec et une tête large. Les personnes atteintes de la maladie sont généralement de petite taille, mais proportionnées. Les yeux sont souvent anormalement petits.
Les symptômes courants du syndrome de Hallermann Streiff sont une mauvaise vision, une atrophie de la peau et un mauvais développement dentaire. Dans certains cas, les dents seront présentes à la naissance. Les problèmes de vision sont également généralement présents à la naissance et consistent généralement en des cataractes et une déficience oculaire possible en raison de la petite taille des yeux. Dans de rares cas, la maladie peut également provoquer un retard mental.
Les déformations de la structure des voies respiratoires et du crâne des personnes atteintes de la maladie peuvent entraîner d’autres maladies. Il existe également un risque d’apnée obstructive du sommeil, de problèmes d’alimentation et d’infections pulmonaires. Des dents supplémentaires dans la mâchoire peuvent provoquer des malformations et un encombrement.
Il a été supposé que le syndrome de Hallermann Streiff est causé par une mutation des gènes due à des caractéristiques récessives chez les deux parents. Dans la plupart des cas rapportés, le développement de la maladie est aléatoire ; il n’y a généralement pas d’antécédents familiaux de la maladie. Les études se sont concentrées sur la tentative de découvrir quel événement ou quelle série d’événements provoque le développement de la maladie.
Le syndrome doit généralement être diagnostiqué après la naissance, bien que certains signes, tels qu’une mâchoire sous-développée, puissent se présenter lors d’une échographie. Un examen physique donnera au médecin la plupart des informations nécessaires pour déterminer si un patient est atteint de la maladie. Les rayons X peuvent également être utiles car les os déformés sont l’un des indicateurs clés de la maladie.
Le syndrome de Hallermann Streiff tire son nom de Wilhelm Hallermann et Enrico Streiff, les hommes qui ont fait les premiers rapports sur les patients atteints de la maladie. La communauté médicale l’a découvert à la fin des années 1800. Aujourd’hui, une organisation connue sous le nom de Schattenkinder eV en Allemagne offre un soutien aux personnes touchées.