Le syndrome de Kallmann est une maladie rare liée au sexe qui survient chez moins de 0.025 % de la population. Son apparition est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. C’est un trait lié à l’X qui affecte les glandes surrénales, ce qui provoque une carence en hormones endocriniennes importantes nécessaires au bon développement sexuel. Bien qu’au début difficile à détecter, si la maladie n’est pas traitée, l’absence ou le sous-développement des organes sexuels secondaires peut survenir, et l’infertilité peut également en résulter.
Il est difficile de détecter si une personne souffre du syndrome de Kallmann, principalement parce que les symptômes ne sont pas évidents tant que le patient n’est pas assez vieux pour atteindre la puberté. Les mécanismes sous-jacents à l’apparition de la puberté sont encore à l’étude, de sorte que les effets des hormones sur la puberté ne sont pas entièrement compris. Lorsque le syndrome de Kallmann est suspecté, une analyse d’échantillon de sang est nécessaire pour un diagnostic correct.
Les hormones sexuelles sont un type d’hormones stéroïdes qui sont libérées par des signaux de l’hypothalamus dans le cerveau. Pendant la puberté, l’hypothalamus libère l’hormone de libération de la gonadotrophine (GnRH), qui libère ensuite la gonadotrophine dans la circulation sanguine. La libération de cette hormone déclenche une cascade d’événements qui aide à démarrer le processus de la puberté. La libération de gonadotrophine agira comme un signal aux glandes surrénales pour libérer les hormones sexuelles œstrogènes et testostérone, qui favorisent l’apparition de la puberté.
Chez les personnes souffrant du syndrome de Kallmann, les glandes surrénales fonctionnent mal en raison d’une diminution des niveaux de GnRH. Les faibles niveaux de GnRH signifient qu’il y a des niveaux inférieurs de gonadotrophine libérée. Ceci, à son tour, provoque peu ou pas de libération d’hormones sexuelles dans la circulation sanguine.
Le principal problème causé par le syndrome de Kallmann est l’apparition tardive de la puberté et le développement de caractères sexuels secondaires. Cela peut être compensé si le patient reçoit des injections régulières d’hormones sexuelles pour contrer la diminution des niveaux d’hormones sexuelles. Lorsque les hommes sont traités avec de la testostérone et les femmes sont traitées avec des œstrogènes, cela permet le développement de caractéristiques sexuelles secondaires normales.
Certains patients atteints du syndrome de Kallmann ont des problèmes de fertilité. Ceci peut être combattu par une autre forme d’hormonothérapie, qui rend le patient temporairement fertile. Une autre condition courante associée à ce syndrome est l’incapacité à distinguer les différents types d’odeurs, une condition connue sous le nom d’anosmie.