Le syndrome de Kostmann est une maladie héréditaire dans laquelle le nombre de certains globules blancs, appelés neutrophiles, est trop faible. Comme ces globules blancs aident les gens à combattre les bactéries envahissantes, les patients atteints du syndrome de Kostmann sont exceptionnellement vulnérables aux infections. Sans traitement, la plupart des bébés nés avec la maladie ne survivraient pas à leur première année. Le traitement avec une substance qui stimule la production de neutrophiles permet aux patients de survivre jusqu’à l’âge adulte. La maladie est également connue sous le nom de syndrome de Kostmann, maladie de Kostmann et neutropénie congénitale sévère.
Les patients atteints du syndrome de Kostmann héritent d’un gène anormal de chaque parent. La maladie ne se développe que chez les personnes qui ont deux copies du gène, ce qui signifie qu’elle est classée comme une maladie de type autosomique récessif. Jusqu’à ce qu’ils produisent un enfant atteint de la maladie, les deux parents ignoreront qu’ils sont porteurs d’un gène du syndrome de Kostmann, car les porteurs ne présentent aucun symptôme de la maladie. Le nombre anormalement faible de neutrophiles observé chez les personnes atteintes du syndrome de Kostmann est connu sous le nom de neutropénie.
Normalement, la maladie commence à se faire connaître dans les premières années de la vie. Les bébés qui sont touchés peuvent développer de la fièvre et des infections peuvent survenir dans différentes parties du corps telles que la peau, les poumons ou les intestins. Des abcès ou des furoncles peuvent survenir et les nourrissons peuvent sembler inhabituellement irritables. En règle générale, les infections observées sont toutes causées par des bactéries et le nombre d’infections causées par des champignons et des virus n’est pas plus élevé que d’habitude.
Le diagnostic du syndrome de Kostmann consiste à prélever des échantillons de sang et à compter le nombre de neutrophiles présents. Même si le nombre de neutrophiles peut être faible, le nombre total de globules blancs peut sembler normal, car certains autres globules blancs peuvent augmenter en même temps. Pour cette raison, les numérations globulaires sont analysées en détail. Un échantillon de moelle osseuse peut être nécessaire pour établir un diagnostic ferme, car les cellules sanguines sont fabriquées à l’intérieur de la moelle. Cet échantillon montre généralement que les neutrophiles ne mûrissent pas correctement.
Les médecins traitent le syndrome de Kostmann en administrant une substance connue sous le nom de facteur de stimulation des colonies de granulocytes. Cela encourage la moelle osseuse à produire un plus grand nombre de neutrophiles, augmentant ainsi la quantité de neutrophiles en circulation. Les patients peuvent alors devenir capables de combattre les infections bactériennes. Lorsqu’un tel traitement ne fonctionne pas, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire, fournissant à la nouvelle moelle la capacité de produire normalement des neutrophiles. Bien que le traitement puisse prolonger la vie des patients atteints du syndrome de Kostmann, ils présentent un risque accru de développer une leucémie par rapport à la population dans son ensemble.