Le syndrome de la sirène est également appelé sirénomélie et il s’agit d’un ensemble extrêmement rare de malformations congénitales, dont l’expression peut varier. La condition tire son nom de l’un des défauts présents, qui est une fusion des jambes. La nature non séparée des jambes a été comparée à une apparence de sirène, d’où son nom.
Si le syndrome de la sirène n’avait que la fusion des jambes, ce ne serait peut-être pas si grave, mais au lieu de cela, les enfants nés avec ce trouble congénital ont une grande variété de problèmes avec d’autres parties du corps. Les organes génitaux peuvent être déformés ou absents, la vessie peut être absente, des anomalies de la colonne vertébrale peuvent être présentes et les reins peuvent être gravement affectés. Il n’y a pas si longtemps, la maladie aurait été considérée comme toujours fatale quelques heures à quelques jours après la naissance d’un enfant, mais il y a eu des chirurgies réussies qui peuvent finalement modifier les perspectives de traitement de cette maladie.
Plusieurs patients désormais « célèbres » ont suivi des traitements depuis le début des années 2000. Shiloh Pepin, née en 1999, a reçu des greffes de rein, une restructuration de ses voies urinaires et d’autres interventions. Milagros Cerron, née en 2004, a subi une opération chirurgicale réussie pour séparer ses jambes et elle est capable de marcher. Les deux filles font face à une vie de soins médicaux. Shiloh a reçu sa deuxième greffe de rein en 2007, mais le fait que les deux filles ne soient pas mortes à la naissance ou avant est encourageant.
Les défauts associés au syndrome de la sirène surviennent environ une fois sur 100,000 40 naissances. Cependant, avec un taux de natalité de plus de quatre millions d’enfants par an aux États-Unis, cela suggérerait qu’environ XNUMX enfants par an naissent avec cette maladie, rien qu’aux États-Unis. Ces statistiques doivent donner à réfléchir, s’il n’y a qu’une poignée d’enfants qui ont jusqu’à présent réussi à survivre. Une partie du problème peut être un préjugé médical contre le fait de ne pas traiter les enfants atteints du syndrome de la sirène, et les fortes recommandations des médecins qu’ils soient autorisés à mourir, mais un traitement éprouvé pourrait modifier cet état d’esprit avec le temps.
Une autre raison pour laquelle la survie peut être si mauvaise dans le syndrome de la sirène est que la gravité des malformations congénitales et les types de malformations peuvent varier. Dans les formes moins sévères, il est possible que les enfants survivent au traitement. Des défauts très graves peuvent signifier que la maladie ne peut tout simplement pas être survécue pour certains des enfants nés avec. Certains enfants ne vivent même pas jusqu’à la naissance, et donc une partie de l’évaluation et du traitement du syndrome de la sirène à l’avenir peut consister à déterminer les types et la gravité des défauts existants.