Le syndrome de Seckel est un type rare de nanisme causé par une anomalie congénitale. Cela provoque souvent des malformations physiques importantes, notamment une très petite taille et une apparence semblable à celle d’un oiseau. Un retard mental grave et des troubles sanguins sont également présents chez la majorité des patients atteints du syndrome de Seckel. Les médecins essaieront généralement de traiter les troubles sanguins et les parents doivent apprendre à prendre soin d’un enfant handicapé mental.
Helmut Paul George Seckel était un éminent médecin allemand qui a immigré aux États-Unis pendant la Seconde Guerre mondiale. En 1960, Seckel a été le premier médecin à décrire ce trouble. Il est aussi parfois appelé nanisme microcéphalique primordial, nanisme à tête d’oiseau et nanisme de Virchow-Seckel. Une variante de ce type de nanisme est également connue sous le nom de syndrome de Harper, qui a été nommé d’après le Dr Rita G. Harper.
Le syndrome de Seckel est très rare et seule une poignée de nourrissons en sont diagnostiqués. On pense qu’il s’agit d’une maladie génétique. Les personnes nées avec ce trouble ont généralement des chromosomes mutés.
Ces mutations peuvent provoquer plusieurs mutations physiques. Un nourrisson atteint du syndrome de Seckel naîtra généralement avec un poids de naissance très faible, en raison d’une mauvaise croissance avant la naissance. La plupart de ces nourrissons ne pèseront généralement qu’environ 3 livres (1,360.8 XNUMX grammes) à la naissance. Comme pour la plupart des autres types de nanisme et de troubles de la croissance, ces enfants seront toujours beaucoup plus petits que les autres.
Les patients atteints du syndrome de Seckel présenteront également généralement un certain nombre d’autres mutations physiques. Leur tête est généralement plus petite que la moyenne, avec de très grands yeux et une petite mâchoire et un petit menton. Ces patients peuvent également avoir un nez en forme de bec, semblable au bec de certains oiseaux. D’autres os et articulations peuvent également être touchés, en particulier ceux des hanches et des coudes.
Environ un quart de tous les patients atteints du syndrome de Seckel souffrent également d’une sorte de trouble sanguin. L’anémie et le cancer du sang en sont deux exemples. Une condition connue sous le nom de pancytopénie peut également survenir. Ce trouble est caractérisé par un nombre inférieur à la normale de cellules sanguines dans le corps.
Le retard mental est également très fréquent chez les patients atteints du syndrome de Seckel. Ce trouble mental peut être léger dans certains cas, mais il est généralement grave. On estime que plus de la moitié de tous les patients souffrant de ce trouble souffrent également d’un retard mental sévère.
Le traitement du syndrome de Seckel se concentre généralement sur le traitement de tout problème médical associé. Les patients atteints de troubles sanguins, par exemple, seront traités pour ces troubles. Les parents d’enfants atteints de ce trouble doivent aussi généralement apprendre à faire face à un enfant mentalement retardé. Une thérapie et des conseils peuvent être utiles à ce sujet.