Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique rare qui peut causer un certain nombre de défauts physiques et de problèmes de santé mentale différents. La condition résulte d’une délétion aléatoire d’un gène particulier sur le chromosome 17 au début du développement fœtal. Les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis sont généralement plus petites que la moyenne et ont des traits du visage larges et prononcés. La plupart des personnes atteintes ont également un certain degré de retard mental et sont sujettes à des problèmes de comportement agressifs. Avec un traitement et un soutien dédiés, de nombreux patients sont capables de fonctionner de manière quelque peu autonome dans la société et d’atteindre une espérance de vie normale.
Des décennies de recherche génétique ont identifié la cause du syndrome de Smith-Magenis. Un gène codant pour une protéine appelé RAI1 est partiellement ou totalement absent sur le chromosome 17 des individus affectés. Bien que la fonction exacte de RAI1 ne soit pas complètement comprise, il est clair qu’elle contribue au développement physique et mental. La condition est rarement héritée; les nouveaux cas ont tendance à apparaître spontanément sans aucun antécédent familial de syndrome de Smith-Magenis ou d’autres troubles génétiques apparentés.
Les nourrissons nés avec le syndrome de Smith-Magenis peuvent ne pas présenter immédiatement de symptômes. Dans la plupart des cas, le diagnostic n’est posé qu’à la petite enfance. La plupart des enfants atteints de la maladie ont des traits du visage caractéristiques tels que des joues larges, une mâchoire inférieure prononcée, une lèvre supérieure saillante et un nez plat. De plus, ils peuvent être plus petits que leurs pairs, avoir un faible tonus musculaire et montrer des signes précoces de scoliose. La majorité des enfants ont des problèmes de développement qui nuisent à leur capacité à apprendre à parler, à lire et à s’entendre avec les autres.
Les problèmes de sommeil sont également fréquents avec le syndrome de Smith-Magenis. Les enfants et les adultes ont souvent du mal à s’endormir la nuit et à rester endormis jusqu’au matin, et pendant la journée, ils peuvent être excessivement fatigués et léthargiques. Les explosions comportementales, telles que les crises de colère, les coups contre eux-mêmes ou les autres, et les cris sont également courantes. Les personnes atteintes ont également tendance à se désintéresser rapidement des activités et à devenir très impatientes.
Les progrès modernes des tests génétiques permettent aux spécialistes d’identifier les gènes RAI1 manquants dans les échantillons de sang. Cependant, certains cas sont mal diagnostiqués, ce qui peut entraîner un traitement retardé ou inapproprié. En général, il est important d’obtenir plus d’un avis professionnel de la part des médecins chaque fois qu’un enfant semble présenter des symptômes du syndrome de Smith-Magenis.
Il n’y a pas de remède pour le trouble, mais des mesures peuvent être prises pour améliorer les symptômes et la qualité de vie d’un patient. Des médicaments sont souvent prescrits pour améliorer la concentration, la durée d’attention et les troubles du sommeil. Une chirurgie de la colonne vertébrale peut être nécessaire si la scoliose provoque des douleurs et une amplitude de mouvement limitée. En plus des soins médicaux, de nombreux jeunes patients ont besoin d’un soutien familial constant pour manger, se laver, s’habiller et utiliser la salle de bain. Une thérapie physique continue et un entraînement à la parole peuvent aider les patients à gagner en indépendance et en confiance.