Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare associée à la surdité et à des modifications de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux. Il existe un certain nombre de variantes différentes de cette maladie, impliquant une gamme de gènes, notamment le syndrome de Klein-Waardenburg et le syndrome de Shah-Waardenburg. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de cette maladie ont des antécédents familiaux de symptômes, bien que parfois des mutations spontanées puissent survenir.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg, les problèmes sont liés au développement de la crête neurale, une structure embryonnaire importante. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont une structure faciale inhabituelle, avec des caractéristiques telles qu’un large pont nasal, une racine des cheveux basse, des yeux écartés et une asymétrie faciale. La surdité ou la perte auditive dans une ou les deux oreilles est une autre caractéristique du syndrome de Waardenburg.
Certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir les yeux bleus pâles ou très brillants, tandis que d’autres ont une hétérochromie, dans laquelle les yeux sont de deux couleurs différentes. Une mèche blanche dans les cheveux est courante, tout comme le grisonnement prématuré, et certains patients ont des plaques de peau blanche ou décolorée. Le syndrome de Waardenburg peut également s’accompagner d’anomalies intestinales, de fentes labio-palatines et d’anomalies vertébrales, selon les gènes impliqués, bien que ces variations soient plus rares.
La maladie porte le nom de l’ophtalmologiste néerlandais du XXe siècle qui l’a identifiée après avoir noté que des variations inhabituelles de la couleur des yeux étaient souvent liées à une perte auditive chez ses patients. La recherche a montré que ce syndrome semble être un trait dominant qui couvre plusieurs gènes, auquel cas les enfants en hériteront souvent mais auront une présentation légèrement différente de celle de leurs parents.
Comme de nombreuses maladies héréditaires, le syndrome de Waardenburg n’est pas causé par ce que les parents ont fait ou n’ont pas fait. Il ne peut pas être guéri, bien qu’il puisse être géré. La prise en charge peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies physiques, ainsi que des aménagements pour la surdité et la perte auditive. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent vouloir rencontrer un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants pour discuter des risques potentiels et recevoir une évaluation complète.
La gravité du syndrome de Waardenburg peut varier considérablement. Une fois diagnostiqué, il est conseillé de procéder à une évaluation approfondie pour en savoir plus sur les spécificités d’un cas individuel et les gènes impliqués. Cela permettra également d’identifier des problèmes qui peuvent ne pas être facilement apparents, tels que des variations dans la structure des intestins qui pourraient entraîner des occlusions intestinales et d’autres problèmes médicaux à l’avenir.