Le test génétique prénatal fait référence à une procédure médicale qui examine l’acide désoxyribonucléique (ADN) d’un bébé à naître pour toute anomalie génétique qui pourrait provoquer une malformation congénitale ou un trouble héréditaire. Bien que différentes procédures puissent détecter différents troubles, certains troubles recherchés par les tests génétiques prénatals incluent le syndrome de Down et le spina bifida. Deux types de procédures de test génétique prénatal sont l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS).
L’amniocentèse est la plus sûre à effectuer environ entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Le médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon du liquide amniotique entourant le bébé à naître et teste les cellules trouvées dans ce liquide pour toute anomalie. L’amniocentèse comporte certains risques, tels qu’un faible risque de fausse couche.
Le CVS est effectué plus tôt que l’amniocentèse, environ entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Pour cette procédure, le médecin prélève un échantillon de tissu du placenta pour tester les cellules. Le médecin peut utiliser un cathéter ou une aiguille pour récupérer cet échantillon. Comme l’amniocentèse, le CVS comporte son lot de risques, notamment un risque plus élevé de fausse couche.
Compte tenu des risques liés aux tests génétiques prénataux, il existe de nombreuses raisons pour lesquelles un médecin peut recommander la procédure. Par exemple, un ou les deux parents peuvent avoir des antécédents familiaux de troubles héréditaires. Ou ils peuvent déjà avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire, comme le syndrome de Down. Une autre raison d’avoir le test est si la femme enceinte a 35 ans ou plus ; c’est parce qu’à cet âge, le bébé d’une femme enceinte a un plus grand risque d’avoir un problème chromosomique.
Alors qu’un médecin peut recommander un test génétique prénatal, le choix appartient en fin de compte à la mère. Lors du conseil génétique, qui précède souvent le test génétique prénatal, le conseiller aide la mère à faire ce choix. Ensemble, le conseiller et la mère pourraient discuter de sujets tels que les raisons de la procédure, ainsi que les risques et les avantages de subir la procédure. En outre, ils pourraient discuter des options dont dispose une mère si le test montre des résultats positifs pour une anomalie génétique.
Il est important de savoir que bien que les tests génétiques prénatals détectent potentiellement des anomalies, des résultats positifs ne garantissent pas nécessairement qu’un bébé à naître aura un trouble particulier. Au lieu de cela, cela pourrait signifier que le bébé a un plus grand risque de développer le trouble. L’inverse est tout aussi vrai : des résultats négatifs ne garantissent pas qu’un bébé à naître ne développera pas ou n’aura pas de trouble héréditaire.