Un dépistage quad est un test sanguin effectué sur la mère généralement au cours du deuxième trimestre de la grossesse, entre la semaine 15 et la semaine 20. Ce test recherche quatre substances spécifiques dans le sang pour exclure tout défaut génétique potentiel du bébé, comme le syndrome de Down. . Le syndrome de Down est une maladie génétique qui peut entraîner un retard mental et des retards de développement, entre autres problèmes. Le syndrome de Down peut aller de modéré à grave et causer des problèmes à vie au bébé ainsi qu’aux membres de la famille.
L’écran quad nécessite une prise de sang. Le sang est analysé en laboratoire pour quatre substances spécifiques, l’AFP, l’hCG, l’estriol et l’inhibine-A. C’est l’inhibine-A qui augmente les chances d’identifier les bébés présentant un risque plus élevé de trisomie XNUMX.
L’alpha-foetoprotéine, ou AFP, est une protéine fœtale. La gonadotrophine chorionique humaine, ou hCG, est une hormone produite dans le placenta. L’estriol est un œstrogène produit par le bébé et le placenta, et l’inhibine-A est une protéine produite dans le placenta et les ovaires.
Le niveau de ces différentes substances est ensuite combiné avec les facteurs de risque de la mère pour déterminer le potentiel d’une maladie génétique chez le bébé. Une quantité anormale d’hCG et d’estiol combinée à une diminution du taux d’AFP, par exemple, peut indiquer que le bébé est à risque de syndrome de Down. Un niveau élevé d’AFP peut signifier que le bébé risque de développer un défaut tel que le spina bifida ou l’anencéphalie.
Le spina bifida est un trouble dans lequel le tube neural, ou la moelle épinière et ses revêtements, ne se sont pas complètement développés. À certaines occasions, le spina bifida peut provoquer une hydrocéphalie, une accumulation de fluides dans le cerveau. L’anencéphalie, en revanche, est un trouble dans lequel le tube neural ne s’est pas complètement développé près de la tête. Cela peut entraîner l’absence de parties du cerveau, du crâne ou du cuir chevelu.
Les facteurs de risque maternels à prendre en compte en plus du dépistage quad comprennent des éléments tels que des antécédents familiaux de malformations congénitales et une grossesse après l’âge de 35 ans. L’utilisation de drogues ou de médicaments peut également avoir un impact, tout comme une maladie préexistante telle que le diabète. Même des choses comme l’exposition aux rayonnements ou une infection virale pendant la grossesse peuvent augmenter le facteur de risque.
L’écran quad n’est pas un test de diagnostic ou d’identification. Il dépiste simplement les facteurs de risque. Cela signifie qu’un quadri-écran anormal peut ou non entraîner un bébé atteint d’une maladie génétique. Si les facteurs de risque sont élevés, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour évaluer la possibilité d’une maladie génétique. L’échographie et l’amniocentèse sont le plan d’action standard après un écran quad anormal.