L’elliptocytose, également appelée ovalocytose, est une maladie sanguine héréditaire qui provoque une forme anormale des globules rouges. Les globules rouges sont généralement en forme de disque avec des surfaces concaves; chez les personnes atteintes d’ovalocytose héréditaire, les cellules sont elliptiques. Cela se produit à la suite d’un défaut de la membrane cellulaire et peut entraîner une anémie et d’autres symptômes.
Cette condition est le résultat de défauts dans les gènes qui codent pour les protéines qui composent les membranes cellulaires des globules rouges. Les protéines font partie de ce qu’on appelle le cytosquelette des globules rouges, une molécule multiprotéique qui confère à la membrane cellulaire durabilité et flexibilité. Lorsque ces protéines sont défectueuses, les membranes des globules rouges sont moins durables et moins flexibles. Les membranes sont plus sujettes à la rupture et à la déformation permanente.
Il existe trois catégories principales de cette maladie : l’elliptocytose héréditaire commune, l’elliptocytose sphérocytaire et l’ovalocytose d’Asie du Sud-Est. Ces deux derniers sous-types sont rares, car ils affectent principalement certains groupes ethniques, alors que le sous-type héréditaire commun est beaucoup plus répandu. Les trois sous-types sont hérités de manière autosomique, ce qui signifie que les gènes qui causent la maladie ne sont pas sur les chromosomes sexuels. Par conséquent, les femmes et les hommes ont un risque égal d’hériter des gènes d’un parent. De plus, les gènes qui causent le trouble sont dominants, ce qui signifie qu’une seule copie défectueuse d’un gène est nécessaire pour provoquer la maladie.
Bien que le trouble soit héréditaire de manière dominante, l’ovalocytose est un trouble du spectre. Cela signifie que les personnes atteintes de la maladie ne présentent pas de symptômes avec le même degré de gravité. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble sanguin ne présentent aucun symptôme, tandis que d’autres présentent des symptômes tels qu’une anémie, une maladie de la vésicule biliaire ou une hypertrophie de la rate.
L’un des symptômes d’elliptocytose les plus courants est l’anémie hémolytique, une maladie dans laquelle l’anémie est causée par la dégradation des globules rouges à un taux anormalement élevé. Cette condition peut provoquer de la fatigue, des évanouissements et une jaunisse, et peut entraîner une insuffisance cardiaque dans les cas graves. Les personnes atteintes d’anémie hémolytique modérée à sévère sont plus susceptibles de présenter d’autres symptômes tels qu’une hypertrophie de la rate ou une maladie de la vésicule biliaire.
Le traitement approprié de l’elliptocytose dépend de la nature des symptômes. Les personnes asymptomatiques ne nécessitent aucun traitement. L’anémie hémolytique est traitée avec du folate, qui aide à réduire le taux de destruction des globules rouges. Les personnes souffrant d’anémie sévère courent un risque accru de calculs biliaires, d’hypertrophie de la rate et d’infection. Une vésicule biliaire malade ou une rate hypertrophiée chronique peut être retirée par chirurgie. Cependant, la rate n’est retirée que lorsque cela est absolument nécessaire, car le retrait laisse le patient vulnérable à une infection bactérienne du sang.