La porphyrie est un groupe d’au moins huit troubles qui affectent le système nerveux humain et la peau. Ces troubles sont généralement génétiques, mais certaines personnes atteintes de porphyrie peuvent ne pas ressentir de symptômes à moins qu’elles ne rencontrent certains déclencheurs, et d’autres peuvent ne jamais ressentir de symptômes du tout. On estime qu’environ 1 personne sur 25,000 1 aux États-Unis souffre de cette maladie, et il pourrait y avoir jusqu’à 50 personne sur XNUMX dans le monde. Il peut généralement être diagnostiqué par des analyses de sang, d’urine et de selles, et parfois par une échographie de l’abdomen.
Types multiples
Il existe deux grandes catégories de porphyrie : aiguë et cutanée. Les types aigus peuvent affecter à la fois le système nerveux et la peau, tandis que les types cutanés n’affectent généralement que la peau. Deux types spécifiques, la porphyrie panachée et la coproporphyrie héréditaire, sont considérés à la fois comme aigus et cutanés car ils peuvent affecter à la fois le système nerveux et la peau.
Aigu
Cutané
Aigu et cutané
Porphyrie aiguë intermittente (AIP)
Porphyrie cutanée tardive (PCT)
Porphyrie panachée
Porphyrie par carence en ALAD (ADP)
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP)
Coproporphyrie héréditaire
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP) ou Protoporphyrie
Porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP)
Causes
Cette condition peut être causée par l’héritage de gènes défectueux d’un parent, appelé porphyrie à profil autosomique dominant, ou par l’héritage de gènes défectueux des deux parents, appelé porphyrie à profil autosomique récessif.
Physiologiquement, cette condition se produit lorsqu’une trop grande quantité d’un groupe de produits chimiques appelés porphyrines, illustré ci-dessus en gris et bleu, s’accumule dans le corps. Les humains ont naturellement des porphyrines dans leur corps, mais elles sont normalement converties en hème, un composé chimique que l’on trouve dans tout le corps. L’hème est important car c’est une grande partie de l’hémoglobine, qui est une protéine qui permet au sang de transporter l’oxygène et le dioxyde de carbone dans tout le corps. Chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps ne produit pas suffisamment d’au moins une des huit enzymes qui convertissent la porphyrine en hème, ce qui conduit à l’accumulation de porphyrines.
Avoir une accumulation ou des porphyrines peut provoquer une variété de symptômes, selon l’endroit où l’accumulation se produit. C’est pourquoi il existe plusieurs types de maladie. Par exemple, dans le PCT, les porphyrines s’accumulent principalement dans le foie, tandis que dans le HEP, les porphyrines s’accumulent principalement dans les globules rouges, le plasma sanguin et la moelle osseuse.
Un type de porphyrie, la PCT, est généralement acquis plutôt qu’héréditaire, bien que les conditions qui prédisposent une personne à la PCT existent dans les familles. La PCT est une accumulation de porphyrines dans le foie, qui peut être causée par une combinaison de plusieurs facteurs différents, notamment un excès de fer ou d’œstrogènes dans le corps, certains virus et une déficience héréditaire d’une certaine enzyme appelée uroporphyrinogène décarboxylase (UROD ).
Déclencheurs d’attaque
Même lorsqu’une personne a cette condition, elle peut ne pas ressentir de symptômes à moins qu’il n’y ait un déclencheur; une substance ou une circonstance qui déclenche une attaque. Les déclencheurs courants incluent :
Fluctuations hormonales, en particulier celles liées aux œstrogènes. De nombreuses femmes atteintes de cette maladie subissent des crises avant ou pendant les règles ou pendant la grossesse.
Niveaux de fer élevés.
Un virus ou une infection, comme l’hépatite.
Consommer de la drogue ou de l’alcool, et éventuellement fumer.
Certains médicaments en vente libre, y compris certains contraceptifs, sédatifs, barbituriques, certains antibiotiques, vitamines, anesthésiques et tranquillisants.
Cependant, une attaque n’a pas toujours de déclencheur connu, ce qui peut rendre difficile de savoir quand une attaque arrive ou comment les empêcher.
Symptômes
La plupart des personnes atteintes de tout type de porphyrie ne développent pas de symptômes. Dans ce cas, on parle de porphyrie latente. Lorsque des symptômes apparaissent, ils peuvent inclure :
Photosensibilité extrême, ou sensibilité à la lumière. Les personnes atteintes de cette maladie sont souvent extrêmement allergiques au soleil et peuvent développer de graves brûlures et des cloques qui démangent simplement en marchant dehors. Ces brûlures et cloques sont également connues sous le nom de photodermatite et sont souvent des cicatrices.
Urine qui devient rouge ou violette au soleil.
Eddème, ou rétention d’eau, qui conduit à un gonflement.
Les personnes atteintes de porphyrie aiguë peuvent présenter tous les symptômes ci-dessus ainsi que :
Les saisies.
Paranoïa, confusion et anxiété.
Hallucinations.
Hypertension.
Insomnia.
Vomissements, diarrhée et constipation.
Douleur intense dans les muscles, l’estomac, les membres et le dos qui entraîne parfois une faiblesse.
Transpiration excessive et déshydratation qui l’accompagne.
Certains types de cette affection, en particulier la porphyrie aiguë intermittente, présentent des symptômes qui peuvent apparaître et disparaître soudainement, parfois sans aucun déclencheur connu. Cela peut rendre le diagnostic extrêmement difficile, car les tests utilisés pour les diagnostics fonctionnent en détectant les niveaux de porphyrine, qui sont particulièrement élevés juste avant et pendant une attaque. Si les niveaux d’une personne sont relativement normaux entre les attaques, il est difficile de poser un diagnostic. Il faut généralement plusieurs séries de tests pour diagnostiquer la porphyrie en raison de la façon dont elle a tendance à aller et venir et parce que de nombreux symptômes sont également des symptômes d’autres conditions.
Parfois, d’autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires, y compris quelque chose appelé pseudoporphyrie. Les personnes atteintes de pseudoporphyrie sont souvent sensibles à la lumière et peuvent avoir des cloques qui démangent lorsque leur peau est également exposée à la lumière. Les médecins peuvent faire la distinction entre la pseudoporphyrie et la vraie chose avec un test de sang ou d’urine.
Traitements
Les traitements se concentrent généralement sur la prévention des attaques et l’abaissement des niveaux de porphyrine du corps. Les traitements préventifs comprennent :
Identifier et éviter les déclencheurs.
Minimiser le stress.
Porter de la crème solaire et se couvrir pour sortir.
Prise en charge rapide des maladies et des infections.
Bien s’alimenter et suivre un régime riche en glucides. Des niveaux élevés de glucides peuvent limiter la production de porphyrine.
D’autres traitements se concentrent sur l’abaissement des niveaux de porphyrine dans le corps. Cela peut être fait soit en éliminant directement les porphyrines, soit en essayant de faire en sorte que le corps produise moins de porphyrines pour commencer. Ces types de traitements comprennent :
Chloroquine et autres médicaments antipaludiques. Bien que ces médicaments soient normalement pris pour prévenir ou traiter le paludisme, ils peuvent absorber la porphyrine et aider le corps à s’en débarrasser plus rapidement.
Suppléments de bêta-carotène. S’ils sont pris à long terme, ces suppléments peuvent aider à augmenter la tolérance de la peau à la lumière.
Phlébotomie, ou prise de sang. Cela élimine le fer du corps, ce qui réduit temporairement la production de porphyrine.
Fluides intraveineux (IV), en particulier les sucres et autres glucides. Cela permet de limiter la production de porphyrine.
Substituts de l’hème IV comme Panhematin®.
La plupart des personnes atteintes de cette maladie reçoivent également des analgésiques pendant les crises et un traitement psychiatrique si nécessaire. Jusque dans les années 1950, les personnes atteintes de cette maladie étaient traitées par électrochocs, mais ce n’est plus un traitement recommandé.
Histoire et références culturelles
Les gens spéculent que plusieurs personnages historiques bien connus étaient atteints de porphyrie, dont le roi « fou » George III, qui dirigeait le Royaume-Uni pendant la Révolution américaine. Bien que cette théorie ait été popularisée et même incluse dans le film La folie du roi George, aucune preuve concluante n’a été trouvée. L’arrière-arrière-arrière-petit-fils de George III, le prince William de Gloucester, a reçu un diagnostic de porphyrie panachée à la fin des années 1960. D’autres psychiatres spéculent que le peintre Vincent van Gogh et son frère pourraient également avoir eu cette condition.
La porphyrie a également été proposée comme explication du développement des légendes des vampires et des loups-garous, car elle provoque une photosensibilité, ce que les vampires auraient, et provoque parfois des dépressions mentales qui conduisent à un comportement irrationnel.
Ressources additionnelles
Sites Internet
www.porphyriafoundation.com — Des informations détaillées sur les porphyries spécifiques ainsi que sur les traitements et le soutien pour les personnes atteintes de cette maladie.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com — Un large aperçu de cette condition, y compris les causes, les symptômes et les traitements.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Un aperçu des causes, des symptômes, des facteurs de risque, des traitements et des complications.
Vidéos
Vidéo 1 — Urine d’une personne atteinte de cette maladie changeant de couleur au soleil.
Vidéo 2 — Informations générales sur cette condition et la conversion de l’hème.
Vidéo 3 — Informations complémentaires avec illustrations.