L’emphysème lobaire congénital (CLE) est une affection pulmonaire rare présente à la naissance qui peut entraîner un gonflement excessif des poumons lorsque de l’air est piégé dans l’un des lobes pulmonaires. Bien que la plupart du temps, l’emphysème soit considéré comme une maladie du mode de vie des adultes souvent causée par le tabagisme, le CLE, également appelé emphysème infantile, est très différent. Elle est congénitale ou présente à la naissance et, dans les cas graves, peut être immédiatement apparente chez le nouveau-né ou peut être diagnostiquée avant la naissance avec des échographies approfondies. Le degré auquel cette maladie nécessitera un traitement est variable car le CLE peut se présenter à plusieurs niveaux de gravité.
Les lobes pulmonaires contiennent des millions de sacs remplis d’air appelés alvéoles. Dans l’emphysème lobaire congénital, l’une des différences diagnostiques est qu’il y a moins ou plus que le nombre normal de sacs. Cela permet aux médecins de séparer le CLE en deux types appelés alvéoles hypoalvéolaires et polyalvéolaires, ou « trop peu » et « trop » d’alvéoles dans le lobe affecté. L’emphysème infantile peut également être davantage distingué et compliqué par la présence d’autres problèmes médicaux. Dans environ 10 à 15 % des cas, les enfants présentent également des malformations cardiaques congénitales, et la combinaison de problèmes respiratoires et de problèmes cardiaques peut être très grave.
Dans de nombreux cas, les enfants atteints d’emphysème lobaire congénital, s’ils ne sont pas diagnostiqués in utero, présenteront des signes de détresse respiratoire dès la petite enfance et sont généralement identifiés rapidement. Une telle détresse peut survenir avant que les nouveau-nés ne quittent l’hôpital ou au cours des premières semaines de vie. Bien que le CLE soit assez rare, affectant seulement environ 005% de la population, la présence d’un poumon en expansion et de liquide dans les poumons a tendance à en être un bon signe. Il convient de noter que la maladie peut ne présenter aucun symptôme, ne poser aucun problème pendant des années et peut ne pas être détectée avant l’adolescence ou l’âge adulte. Dans tous les cas, une difficulté à respirer est toujours une indication de consulter un médecin pour un diagnostic.
Dans les cas les plus graves d’emphysème lobaire congénital, les pneumologues peuvent suggérer de retirer le lobe pulmonaire touché et élargi, car cela peut immédiatement améliorer la situation. Une telle chirurgie n’est pas effectuée à la légère car elle peut compromettre la respiration dans une certaine mesure. Lorsque cela est possible, les types modérés de cette affection sont traités à la place avec des médicaments, et l’affection peut toujours être prise en charge médicalement au lieu d’une prise en charge chirurgicale, ou peut bien répondre à une prise en charge médicale pendant un certain temps avant que la chirurgie ne soit nécessaire.
Toute personne atteinte de CLE est vulnérable, en particulier lorsque des infections respiratoires surviennent. Les personnes atteintes d’emphysème lobaire congénital devront également être suivies par un pneumologue, et la durée entre les visites chez le médecin dépendra de sa gravité. Il est tout à fait possible que certains nourrissons atteints de cette maladie se portent extrêmement bien, tandis que le pronostic pour les cas plus graves peut varier en fonction des complications.