La thalassémie est un trouble qui affecte le sang. Il amène le corps à produire une faible quantité d’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges pour transporter l’oxygène. Ce type de trouble sanguin est hérité d’un ou des deux parents. Dans de nombreux cas, la thalassémie peut entraîner une anémie. Les symptômes de la thalassémie peuvent varier de légers à modérés et certains peuvent être alignés sur les symptômes classiques de l’anémie.
L’hémoglobine se compose de deux protéines principales, appelées alpha globine et bêta globine. Un défaut dans les gènes qui composent ces protéines est la cause la plus générale de la thalassémie. Si les gènes utilisés pour fabriquer l’alpha globine sont mutés, un type de thalassémie connu sous le nom d’alpha thalassémie peut en résulter. De même, si les gènes de la bêta-globine sont défectueux, la condition peut être connue sous le nom de bêta-thalassémie. Lorsqu’une personne reçoit les gènes défectueux d’un seul parent, elle souffre d’une forme mineure de thalassémie ; lorsque les gènes sont apportés par les deux parents, il s’agit d’une forme majeure.
Les symptômes de la thalassémie peuvent être insignifiants chez une personne atteinte d’une forme mineure de la maladie. En fait, lorsque la maladie est mineure, une personne peut ne pas être au courant du trouble avant d’être diagnostiquée. Une personne atteinte d’une forme majeure de thalassémie peut présenter une variété de symptômes. La faiblesse et les symptômes classiques de la fatigue, tels que le manque d’énergie et la fatigue, peuvent être des symptômes de la thalassémie. Certaines personnes peuvent devenir si faibles qu’elles peuvent avoir des évanouissements.
Un essoufflement, un rythme cardiaque rapide et une urine foncée peuvent être des symptômes supplémentaires de la thalassémie. Dans certains cas, l’essoufflement peut commencer après un léger niveau d’activité. Cependant, pour certaines personnes atteintes de ce trouble sanguin, aucun effort n’est nécessaire pour avoir le souffle court. Les personnes ayant un rythme cardiaque rapide ressentiront très probablement la perturbation. De plus, le symptôme de l’urine foncée est l’un des symptômes les plus visuels.
Certaines personnes peuvent développer un changement de couleur de peau. Une personne peut commencer à avoir une apparence très pâle. Il ou elle peut également ressentir un jaunissement des parties blanches des yeux et de la peau. Si cela se produit, la personne peut avoir la jaunisse, l’un des symptômes de la thalassémie. Dans de nombreux cas, ces changements cutanés notables peuvent amener une personne à consulter un médecin, où le diagnostic de thalassémie peut être posé.
Certains enfants atteints de ce trouble auront un retard de croissance. L’enfant peut être en permanence plus petit que les autres enfants de sa tranche d’âge. Les déformations osseuses sont également fréquentes dans les principales formes de thalassémie. Le plus souvent, les déformations seront au niveau du visage. Des tests sanguins et génétiques peuvent être effectués pour diagnostiquer la thalassémie et le traitement dépendra généralement des plus grands symptômes présents.