L’encéphalocèle est une anomalie congénitale très rare dans laquelle un problème de développement du fœtus provoque une hernie cérébrale à travers le crâne. Cette condition est classée comme une anomalie du tube neural, car elle implique un problème de développement du tube neural, la structure fœtale qui finit par se développer dans le cerveau, la moelle épinière et le matériel squelettique associé. La gravité d’une encéphalocèle peut varier considérablement, tout comme le pronostic. Environ la moitié des nourrissons nés avec cette maladie meurent peu de temps après la naissance parce que le défaut est si grave.
Grâce à l’utilisation généralisée de l’échographie prénatale, l’encéphalocèle est souvent diagnostiquée pendant la grossesse, car le défaut peut être facilement visible à l’échographie. Si un fœtus semble avoir une encéphalocèle, un médecin peut recommander d’autres études d’imagerie médicale telles qu’une IRM fœtale pour en savoir plus sur la gravité de cette maladie et pour élaborer un plan de traitement. Habituellement, cette condition n’a pas d’impact sur le déroulement de la grossesse, bien qu’un médecin puisse recommander une césarienne pour l’accouchement afin d’éviter un traumatisme du tissu cérébral hernié.
On estime que 80% des fœtus atteints d’encéphalocèle meurent avant l’accouchement parce que le défaut est si grave qu’il est incompatible avec la vie. Le traitement pour les patients qui survivent avec cette maladie est une intervention chirurgicale peu de temps après la naissance pour corriger le défaut et réparer le crâne pour prévenir une future hernie. Le meilleur pronostic est celui des patients atteints d’encéphalocèle à l’avant du crâne, tandis que les patients présentant une hernie à l’arrière du crâne peuvent présenter de graves retards de développement, une tétraplégie et d’autres problèmes résultant d’anomalies cérébrales.
Parfois, une encéphalocèle très légère n’est pas diagnostiquée pendant la grossesse et n’est pas remarquée après la naissance car elle est si subtile. Dans ces cas, les parents peuvent remarquer des retards de développement ou le développement d’anomalies faciales, et un médecin peut diagnostiquer une encéphalocèle après un examen approfondi. Le traitement de ces nourrissons et enfants implique également généralement une intervention chirurgicale pour corriger l’état avant qu’il ne s’aggrave.
Les causes de l’encéphalocèle ne sont pas entièrement comprises. Il semble y avoir un lien génétique, comme pour de nombreuses anomalies du tube neural, mais parfois il n’y a pas de lien génétique clair. Les parents qui reçoivent un diagnostic d’encéphalocèle ne devraient pas se blâmer ou se demander s’ils auraient pu faire quelque chose de différent, et se concentrer plutôt sur les soins qu’ils peuvent offrir à leur nourrisson. Il peut être utile de consulter un conseiller en génétique après un diagnostic pour recevoir des tests pouvant révéler une prédisposition génétique aux anomalies du tube neural, car cette information pourrait être utile aux parents qui envisagent de futures grossesses.