L’épidermolyse bulleuse (EB) est le nom médical donné à une maladie génétique qui rend la peau très fragile. Ce trouble est causé par une modification de l’acide désoxyribonucléique (ADN). Les gènes qui régissent la croissance de la peau subissent une mutation et la peau devient très fragile et sujette aux cloques. Cette condition est héréditaire et peut provenir de l’un ou des deux parents. Deux parents en bonne santé peuvent transmettre deux gènes mutés à un bébé, un de chaque parent, ou un parent affecté peut transmettre un gène muté à l’enfant.
L’épidermolyse bulleuse a été appelée la maladie du papillon, car la fragilité de la peau de la victime est similaire aux ailes fragiles d’un papillon. Le trouble peut affecter les deux sexes et sera présent dès la naissance. Les symptômes peuvent ne se présenter que plus tard dans la vie.
Les symptômes de l’épidermolyse bulleuse sont des cloques et une extrême fragilité cutanée. Bien qu’il existe trois types différents de la maladie, ces principaux symptômes restent les mêmes. Dans certains types de troubles, il peut également y avoir des irrégularités dans les revêtements internes de la peau et de la cornée de l’œil.
La forme la plus courante d’épidermolyse bulleuse est l’EB simplex. Presque tous les cas d’EB simplex ont une cause héréditaire. La fragilité de la peau affecte le plus souvent les extrémités, telles que les mains et les pieds. Des ampoules peuvent apparaître n’importe où sur la peau à la suite d’un frottement, comme celui causé par des bracelets ou un soutien-gorge. Les personnes atteintes de cette maladie présentent également des symptômes accrus lorsqu’elles sont exposées à la chaleur.
Près de 10 % des personnes qui souffrent d’épidermolyse bulleuse ont la forme jonctionnelle de la maladie. Si ce type de trouble est sévère, la perte de peau est un problème majeur. Les bébés nés avec cette maladie ont une espérance de vie de deux ans.
Le troisième type d’épidermolyse bulleuse est connu sous le nom d’EB dystrophique. Si ce trouble est grave, la cicatrisation de la peau réduira la guérison. En raison de fortes cloques dans la bouche, il est très difficile de manger. Les complications qui peuvent découler de l’EB dystrophique sévère comprennent les cancers de la peau.
Il n’y a actuellement aucun remède connu pour cette condition. Cependant, il existe des traitements pour les formes les plus graves de la maladie qui peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La plupart des autres traitements consistent à panser les plaies afin d’aider à la cicatrisation et d’éviter d’autres cicatrices.