L’ichtyose vulgaire est une maladie congénitale caractérisée par une altération du processus de desquamation qui permet la formation de plaques sèches sur la peau. Favorisée par l’accumulation de protéines dans la peau, l’ichtyose vulgaire a parfois été appelée maladie des écailles de poisson en raison des écailles à motifs qui peuvent se développer. En l’absence de remède, le traitement de l’ichtyose vulgaire est axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications.
Normalement, les humains perdent plus d’un million de cellules mortes de la peau chaque jour, un processus connu sous le nom de desquamation. Pour les personnes atteintes d’ichtyose, leur processus d’excrétion est altéré en raison d’une accumulation excessive de protéines dans les couches supérieures de la peau. Résultant d’une mutation génétique, la protéine kératine s’accumule dans les couches supérieures du derme, inhibant la capacité de la peau à éliminer les cellules mortes et provoquant finalement l’écaillement de la peau affectée.
Délivré par un chromosome non sexuel, un enfant qui reçoit le gène muté d’un parent porteur a 50/50 de chance d’hériter de l’ichtyose vulgaire. Il est rare que des symptômes cutanés soient présents au moment de la naissance. Dans la plupart des cas, les signes et symptômes d’ichtyose vulgaire apparaissent pendant la petite enfance. À mesure que l’enfant grandit, ses symptômes peuvent s’atténuer et tomber en rémission jusqu’à plus tard à l’âge adulte.
Une fois les symptômes présents, un diagnostic d’ichtyose vulgaire peut être confirmé par une consultation complète et un examen physique par un professionnel de la santé qualifié. Instruit pour reconnaître et comprendre l’épidémiologie de cette forme d’ichtyose, un médecin posera normalement un diagnostic sans l’aide de tests diagnostiques supplémentaires. Dans les situations où une affection secondaire peut être suspectée, des tests de laboratoire supplémentaires, tels qu’une biopsie cutanée, peuvent être effectués.
La gravité et l’importance de ses signes et symptômes dépendent entièrement de l’individu. Le signe le plus courant associé à cette maladie autosomique dominante est une peau squameuse et sèche qui adopte un motif écaillé. De nombreuses personnes présentent souvent une décoloration pigmentaire dans la zone touchée, telle que des taches brunes ou grises. Les personnes atteintes de cette maladie sont considérées comme présentant un risque accru de complications, notamment une infection bactérienne secondaire et une anhidrose, un manque de transpiration.
Le traitement de l’ichtyose vulgaire consiste à contrôler ses symptômes. Les médicaments topiques sur ordonnance sont généralement utilisés pour réduire la sécheresse et l’irritation cutanées. Restaurer l’humidité de la zone touchée aide à soulager la desquamation de la peau. Les présentations sévères d’ichtyose vulgaire peuvent nécessiter l’utilisation de médicaments oraux supplémentaires conçus pour inhiber la génération de nouvelles cellules cutanées. Les personnes sont encouragées à discuter avec leur médecin d’options supplémentaires et proactives de soins à domicile qui peuvent aider à soulager les symptômes, y compris les recommandations de bain et la façon de choisir le bon savon et les bons hydratants.