Les tests et examens utilisés pour confirmer un diagnostic de neurofibromatose varient selon le type de trouble suspecté. Par exemple, la neurofibromatose 1 (NF1) provoque des symptômes physiques apparents à l’œil nu tels que des taches café au lait tandis que la neurofibromatose 2 (NF2) affecte l’équilibre et l’audition. Le type de schwannomatose plus rare se manifeste généralement par une douleur chronique. Le médecin examinateur peut demander des examens des yeux et des oreilles ainsi qu’un examen physique complet et des tests d’imagerie comme des radiographies. Des tests génétiques peuvent également être demandés et peuvent être effectués au stade prénatal.
Lors du diagnostic de la NF1, le médecin examinateur se concentrera généralement sur les signes physiques les plus courants de la maladie. Au moins six taches café au lait doivent être trouvées sur la peau du patient ainsi que des taches de rousseur dans la région de l’aine. Il peut également y avoir au moins deux nodules de Lisch et neurofibromes. Certains patients peuvent avoir des lésions osseuses ou une tumeur de la voie optique. De nombreux patients atteints de NF1 auront également un parent au premier degré atteint de la maladie et sont plus petits avec une tête plus grosse que la moyenne.
Un diagnostic de neurofibromatose de type NF1 peut généralement être posé dans les deux premières années de la vie d’un patient. Des tests génétiques prénatals pour la NF1 existent également, confirmant la présence ou l’absence de la mutation NF1 avant la naissance. Des tests supplémentaires comprennent généralement des examens de la vue et des images telles que des radiographies et des tomographies informatisées pour aider à localiser les lésions osseuses et les tumeurs.
La NF2 est un type plus rare de ce trouble et est héréditaire dans environ la moitié des cas. Elle se caractérise par des tumeurs sur les branches nerveuses acoustiques et vestibulaires. En conséquence, le patient aura probablement des problèmes d’équilibre, des bourdonnements dans les oreilles et même une perte auditive. Des cataractes peuvent également être présentes. Un diagnostic de neurofibromatose de ce type implique généralement un examen de l’oreille ou un test auditif et des antécédents familiaux de la maladie.
La forme la plus rare de ce trouble est la schwannomatose. Les patients atteints de ce type développent généralement des schwannomes partout ou dans une partie spécifique du corps, mais pas sur le nerf vestibulaire. La douleur chronique est le symptôme caractéristique, bien que certains patients ressentent également des picotements et des engourdissements. Lors de la confirmation d’un diagnostic de neurofibromatose de ce type, le médecin traitant recherchera des schwannomes. Des tests prénatals pour la NF2 sont disponibles mais avec un taux de précision d’environ 65 %, alors qu’il n’existe aucun test génétique pour la schwannomatose.
Tout diagnostic de neurofibromatose peut être difficile pour le patient car il s’agit d’un trouble progressif qui s’aggrave généralement avec le temps. Dans la plupart des cas de NF1, les symptômes sont légers et le patient aura une espérance de vie normale. Les personnes atteintes de NF2 connaîtront probablement une détérioration de l’équilibre et de l’audition. Les options chirurgicales peuvent éliminer les tumeurs volumineuses et malignes au fur et à mesure qu’elles se développent, procurant un certain soulagement. La plupart des patients atteints de neurofibromatose mènent une vie normale, ne nécessitant qu’une surveillance.