Un gène candidat est un gène suspecté d’être impliqué dans une maladie, une affection ou une anomalie particulière. Les chercheurs trouvent des gènes candidats grâce à un processus minutieux qui consiste à passer au crible de grandes quantités de matériel génétique pour identifier les gènes et déterminer ce qu’ils font. Une fois qu’un gène candidat peut être positivement lié à un sujet d’intérêt médical spécifique, les chercheurs peuvent commencer à explorer les variations du gène et la manière dont il agit sur le corps.
Pour trouver un gène candidat, les chercheurs identifient d’abord la zone d’un chromosome particulier qui, selon eux, est impliquée dans le processus d’une maladie génétique. Ensuite, ils recherchent des gènes spécifiques dans cette zone pour voir s’ils peuvent trouver un gène qui pourrait être un suspect probable. Les chercheurs peuvent utiliser des informations sur le produit protéique d’un gène particulier pour savoir s’il s’agit ou non d’un gène candidat ; les produits protéiques sont les molécules qui sont construites en utilisant l’information contenue dans un gène.
La cartographie des gènes candidats est un long processus. De nombreux chercheurs utilisent des algorithmes pour affiner les possibilités, plutôt que d’essayer de parcourir manuellement les informations génétiques. Une fois les possibilités identifiées, elles peuvent être soumises à une analyse pour déterminer s’il s’agit ou non de gènes candidats. Étant donné le grand nombre de conditions génétiques, associées à des gènes que l’on trouve chez tout le monde, identifier des gènes candidats, c’est un peu comme chercher une toute petite aiguille dans une très grosse botte de foin.
Trouver des gènes candidats est important. Du point de vue de la recherche pure, les scientifiques s’intéressent à découvrir précisément ce qui est responsable de diverses maladies génétiques et comment des gènes défectueux amènent les gens à développer des maladies héréditaires et d’autres anomalies. Les chercheurs s’intéressent également aux interactions entre les gènes défectueux, à la façon dont les gènes défectueux se développent et à l’histoire évolutive de ces gènes. Certaines conditions génétiques nuisibles sont liées à des adaptations conçues à l’origine pour aider les gens à s’épanouir dans des environnements difficiles, par exemple.
Du point de vue des soins aux patients, la capacité d’identifier les gènes impliqués dans les processus pathologiques peut être utile au diagnostic, car les patients peuvent être testés pour déterminer s’ils sont porteurs ou non du gène responsable d’une maladie. Les gens peuvent également subir des tests génétiques pour voir s’ils risquent de transmettre du matériel génétique dangereux à leurs enfants. Théoriquement, il peut être possible de manipuler des gènes nocifs pour les désactiver ou modifier leur expression afin que les personnes porteuses de ces gènes ne subissent pas les conditions médicales qui leur sont associées.