Un homozygote est un organisme qui a hérité deux fois du même allèle, une fois de chaque parent. Ce terme est utilisé en référence aux organismes diploïdes, organismes qui possèdent deux ensembles complets de chromosomes. Le contraire de l’homozygotie est l’hétérozygotie, dans laquelle l’organisme a hérité d’un allèle différent de chaque parent.
Techniquement, le terme gène fait référence à une section du code génétique qui dicte l’expression d’un trait particulier, tandis que le terme allèle est utilisé pour décrire diverses formes d’un gène. Un locus est une zone du chromosome où apparaît un gène, et une personne homozygote a le même allèle aux mêmes loci sur les deux ensembles de chromosomes. On pourrait parler, par exemple, d’un gène qui code pour la couleur des yeux, puis discuter de divers allèles tels que le bleu, le brun et le noisette. Il est important de se rappeler que les traits génétiques peuvent être influencés par plus d’un gène, et parfois des interactions entre plusieurs gènes sont impliquées, ce qui peut rendre le processus de transmission plutôt complexe.
Les allèles sont souvent décrits comme étant dominants ou récessifs. Dans le cas d’un allèle dominant, une seule copie de l’allèle doit être héritée pour que le trait se manifeste. Avec les allèles récessifs, en revanche, deux copies de l’allèle doivent être présentes pour que le trait s’exprime dans les organismes. Lorsqu’une personne est homozygote pour un trait dominant, cela signifie qu’elle a hérité de deux copies d’un allèle dominant, et l’homozygote va, en conséquence, transmettre le trait dominant à tous les descendants, ce qui signifie que le trait doit s’exprimer dans ces descendants aussi.
Un homozygote qui a deux copies d’un trait récessif exprimera le trait et transmettra une copie du gène récessif à ses descendants. Si l’autre parent est homozygote pour le même trait, l’enfant exprimera le trait, mais si l’autre parent est hétérozygote, avec une copie du trait récessif et une copie d’un trait dominant qui l’emportera essentiellement sur le récessif, l’enfant seulement a 50% de chance d’exprimer le caractère récessif.
De nombreuses maladies génétiques sont récessives, et les personnes atteintes doivent être homozygotes au locus qui détermine si la maladie s’exprimera ou non. Parfois, plusieurs loci sont impliqués, ce qui explique pourquoi de nombreux traits génétiques se présentent à divers degrés d’intensité, car les gens peuvent avoir certains des allèles impliqués, mais pas d’autres. Une personne homozygote pour une maladie génétique récessive transmettra le gène problématique à un enfant, ce qui peut être une préoccupation pour les personnes qui ne veulent pas que leurs enfants développent des maladies génétiques ou deviennent porteurs de telles maladies.