Une anomalie chromosomique est une anomalie qui se produit lorsqu’un embryon se développe avec trop ou trop peu de chromosomes. L’être humain normal possède 46 chromosomes. Un ovule et un spermatozoïde contribuent chacun à 23 chromosomes lorsqu’ils s’unissent pour former un embryon. Parfois, l’ovule ou le sperme contiendra le mauvais nombre de chromosomes. Lorsque cela se produit, le bébé naîtra avec un trouble chromosomique.
Parfois, un embryon aura le bon nombre de chromosomes, mais l’un des chromosomes contiendra une anomalie. Un morceau peut être manquant, inversé, dupliqué ou échangé avec un autre chromosome. Lorsque cela se produit, la personne aura un trouble chromosomique structurel.
Habituellement, un fœtus atteint d’un trouble chromosomique ne survit pas et la femme fait une fausse couche. On estime que plus de la moitié des fausses couches qui surviennent au cours du premier trimestre sont dues à un trouble chromosomique de l’embryon. Lorsqu’une naissance a lieu, le bébé naît souvent avec des malformations congénitales.
Le syndrome de Down est l’un des troubles chromosomiques les plus courants. Les enfants nés avec le syndrome de Down présentent généralement des traits du visage distinctifs et ont des troubles d’apprentissage dont la gravité varie. Beaucoup de ces enfants ont également des malformations cardiaques et d’autres problèmes physiques. Les femmes plus âgées ont un risque accru de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down ou d’un autre trouble chromosomique. Ce risque augmente avec l’âge, de sorte que des tests sont souvent recommandés pour déterminer si le fœtus est normal ou non lorsqu’une femme plus âgée tombe enceinte.
Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique qui affecte uniquement les filles. Une fille normale possède deux chromosomes X. Le syndrome de Turner se produit lorsqu’une fille n’a qu’un seul chromosome X et que l’autre chromosome X est endommagé ou manquant. Les filles atteintes de ce trouble ne sont généralement pas fertiles et sont incapables de traverser la puberté sans intervention médicale.
Le triple X est un autre trouble chromosomique qui n’affecte que les filles. Les femmes atteintes de ce trouble ont un chromosome X supplémentaire. Ils sont souvent de grande taille et ne présentent aucun défaut physique ou mental apparent. Les parents d’une fille née avec ce trouble chromosomique peuvent même ne pas savoir que leur fille l’a à moins que des tests prénatals ne soient effectués.
Certains troubles chromosomiques n’affectent que les garçons. L’un d’eux s’appelle XYY. Un homme normal a deux chromosomes Y, tandis qu’un garçon avec XYY a des chromosomes Y supplémentaires. Ces personnes présentent un développement normal et leurs parents peuvent ne pas savoir que leur fils a un trouble chromosomique à moins qu’il ne se manifeste lors des tests prénatals.