A síndrome de Beals, ou aracnoldactilia contratual congênita (CCA), é uma condição rara causada por uma mutação genética. O gene defeituoso limita a capacidade do corpo de produzir fibrilina, uma substância importante usada no desenvolvimento do tecido conjuntivo. A condição cria uma variedade de irregularidades físicas. Os médicos tratam o distúrbio com fisioterapia.
Os médicos podem frequentemente diagnosticar a síndrome de Beals em pacientes infantis com base nas anormalidades físicas reveladoras da criança. Os bebês afetados geralmente têm corpos longos, delgados e estreitos, com dedos das mãos e dos pés alongados. Eles têm uma capacidade limitada de mover as articulações, o que torna difícil para eles endireitar os dedos das mãos e dos pés ou outras partes do corpo.
Muitos bebês com síndrome de Beals nascem com as orelhas enrugadas, um queixo pequeno e um arco invulgarmente alto no céu da boca. Eles também podem ter cavidades torácicas afundadas ou salientes. Outros têm pés tortos, que são os pés que se voltam nos tornozelos para ficarem de frente um para o outro. À medida que amadurecem, essas crianças podem ter dificuldade em desenvolver habilidades de coordenação motora ou ter visão miopia.
Alguns desses pacientes têm escoliose, que é a curvatura da coluna vertebral, e outros têm músculos subdesenvolvidos. Pacientes com síndrome de Beals ocasionalmente apresentam prolapso da válvula mitral, que é uma condição do coração caracterizada por uma válvula defeituosa entre as câmaras superior e inferior esquerda ou uma válvula aórtica aumentada. Outras doenças cardíacas graves também podem ocorrer.
Essa condição é semelhante à síndrome de Marfan, outra doença genética que afeta a estrutura esquelética e o tecido conjuntivo do corpo. Pessoas com síndrome de Marfan são altas, com braços e pernas longos, e muitas delas têm pés chatos, curvatura da coluna, rosto estreito e visão deficiente de longa distância.
A síndrome de Beals afeta meninos e meninas em taxas iguais. Não é prevalente em nenhum grupo étnico específico. Os filhos herdam o distúrbio de seus pais.
Essa condição também ocorre quando os genes sofrem mutação aleatoriamente. Mesmo crianças cujos pais não têm histórico do distúrbio podem nascer com a síndrome de Beals. Pessoas que desenvolvem a doença devido a uma mutação espontânea em sua estrutura genética podem transmitir o gene defeituoso aos filhos.
À medida que as crianças com essa condição envelhecem, elas desenvolvem gradualmente mais capacidade de endireitar as articulações, mas a curvatura da coluna tende a piorar. Alguns médicos recomendam aparelhos dorsais ou cirurgia para endireitar a coluna. Os médicos também podem monitorar o coração ou prescrever óculos corretivos conforme necessário, dependendo do paciente.
Não havia cura encontrada para este transtorno no início de 2011. A maioria dos pacientes pode antecipar uma expectativa de vida normal. Adultos com síndrome de Beals podem se beneficiar de aconselhamento genético para determinar o risco de transmitir a doença para seus descendentes em potencial.