A síndrome de Edwards é uma doença genética rara causada por irregularidades no 18º par cromossômico, aparecendo em cerca de um em cada 600,000 nascimentos. É caracterizada por graves defeitos congênitos, com a maioria dos bebês morrendo nos primeiros meses de vida, uma vez que seus corpos estão gravemente danificados. Em alguns casos, a síndrome de Edward pode ser menos grave porque o defeito cromossômico só aparece em certas partes do corpo, em uma condição chamada mosaicismo. Como a condição é muito grave, o prognóstico geralmente é muito ruim.
A condição foi identificada pela primeira vez em 1960 por John H. Edwards, após quem a Síndrome de Edwards é conhecida. Também pode ser conhecido como trissomia 18, em uma referência ao defeito genético que causa a doença e ao cromossomo a que se refere. Como outras anormalidades cromossômicas, a síndrome de Edwards pode ser identificada durante o teste pré-natal de rotina e não é evitável; também não é herdado, exceto em uma instância em que um dos pais carrega um gene para translocação, que faz com que os cromossomos troquem de lugar.
Existem várias maneiras pelas quais a anormalidade cromossômica associada à síndrome de Edwards pode se manifestar. Em todos os casos, a condição é uma forma de trissomia, o que significa que há uma cópia extra do cromossomo. Na maioria dos casos, a Síndrome de Edwards é uma trissomia verdadeira, com as três cópias do 18º cromossomo anexadas umas às outras. Esta é a forma mais grave; muitos fetos com trissomia verdadeira são abortados espontaneamente pelo corpo da mãe no início da gravidez.
Em alguns casos, o defeito é resultado da translocação, o que significa que o cromossomo extra é anexado a outro cromossomo do corpo. A translocação pode resultar em um caso menos grave de Síndrome de Edwards, dependendo da situação individual do feto. Mosaicismo, brevemente mencionado acima, é a forma menos prejudicial da Síndrome de Edwards, embora ainda possa resultar em problemas substanciais.
Como outras doenças genéticas, a síndrome de Edwards está associada a sérios atrasos de desenvolvimento e mentais. O sistema nervoso e os órgãos geralmente são gravemente prejudicados, com muitos defeitos de nascença aparecendo ao redor da cabeça e do rosto. A criança pode ter uma cabeça deformada ou extremamente pequena e terá convulsões frequentes e problemas respiratórios como resultado da condição.
Na maioria dos casos, apenas analgesia é oferecida a uma criança com Síndrome de Edwards. Embora intervenções como cirurgia possam ser realizadas, a maioria dos pais opta por não realizar procedimentos invasivos e traumáticos, uma vez que a criança provavelmente morrerá de qualquer maneira. O cuidado delicado e o controle da dor tornam a breve passagem da criança na Terra mais agradável.