A síndrome de Rokitansky, mais comumente conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, é um defeito de nascença em que as mulheres podem nascer com órgãos reprodutivos não formados ou parcialmente formados. O útero, a vagina e o colo do útero são geralmente as áreas onde ocorrem os problemas, sendo o útero mais comum. Mulheres com síndrome de Rokitansky têm cromossomos femininos normais e geralmente têm ovários totalmente funcionais. Muitas vezes, também é impossível dizer se há algo errado olhando para eles externamente, por isso é comum que o distúrbio não seja diagnosticado até que as mulheres não menstruem na adolescência.
Acredita-se que essa síndrome ocorra em aproximadamente uma em cada 5,000 mulheres, embora esse número seja relativamente incerto e os médicos não tenham certeza sobre a confiabilidade das estatísticas disponíveis. Existem vários graus de síndrome de Rokitansky. Por exemplo, as mulheres podem nascer sem útero ou podem ter apenas um útero menor que o normal. Os casos em que uma mulher não tem útero, colo do útero e vagina são considerados mais raros, embora seja geralmente mais comum que um ou dois órgãos sejam afetados.
Na maioria dos casos, a síndrome de Rokitansky geralmente não é perigosa e nem sempre é necessário tratamento. Existem alguns casos em que o distúrbio pode ser acompanhado por rins malformados e, às vezes, problemas cardíacos, e esses problemas podem exigir procedimentos adicionais ou mudanças no estilo de vida. Outro caso em que as mulheres podem querer tratamento é se nascerem sem a vagina cheia ou sem vagina. Existem vários procedimentos disponíveis para criar uma vagina clinicamente, e algumas mulheres optam por tirar proveito deles.
A causa da síndrome de Rokitansky é um tanto misteriosa. Tudo o que os médicos têm certeza é que algo acontece no corpo da mulher no início da gravidez que impede a formação total dos órgãos femininos. A teoria original era que provavelmente foi causado por algum tipo de exposição química durante a gravidez, mas as pesquisas sobre isso geralmente não são conclusivas.
Muitos especialistas acham que pode haver um componente genético, mas também é considerado parcialmente ambiental. Na maioria dos casos, não há história familiar de síndrome de Rokitansky, mas algumas famílias foram identificadas onde a doença é comum. Os médicos acham que uma causa puramente genética é mais provável nesses casos, mas o gene real responsável não foi identificado. É potencialmente possível que o distúrbio genético seja no sistema reprodutor da mãe, o que pode fazer com que ela tenha uma chance maior de dificuldades com o desenvolvimento fetal durante a gravidez.