A síndrome de Zellweger é uma doença hereditária geneticamente devastadora pertencente a um grupo de doenças chamadas leucodistrofias, que afetam a metabolização de algumas substâncias presentes no corpo e na substância branca ou tecido especial do cérebro. Essas doenças variam em gravidade. Doenças como a doença de Refsum podem sobreviver com tratamento. A síndrome de Zellweger não é, e no momento não há tratamento que ofereça muito mais do que a sobrevivência por volta do primeiro ano de vida, se tanto. Não se pode exagerar a gravidade dessa doença e o preço que o bebê e a família devem pagar por ela.
A causa da síndrome de Zellweger é por herança em um padrão autossômico recessivo. Ambos os pais devem ser portadores de um gene recessivo para a doença. As pessoas com essa condição na família são aconselhadas a obter aconselhamento genético para garantir que o parceiro não tenha a doença. Caso ambos os parceiros tenham o gene recessivo para essa doença, é aconselhável falar com um conselheiro genético sobre o risco dessa doença ocorrer, pois há 25% de chance de os pais terem um filho com a síndrome de Zellweger a cada gravidez.
Os sintomas da síndrome de Zellweger podem ter expressão variada, mas geralmente incluem uma cabeça maior, incluindo uma testa alta com um rosto mais achatado. Como o cérebro pode ser afetado desde o início, podem ocorrer convulsões, atrasos graves no desenvolvimento e dificuldade para ver ou ouvir. O fígado geralmente está muito aumentado na ultrassonografia, e isso pode fazer com que o bebê pareça icterícia e causar infecções. Outros sintomas podem incluir tônus muscular muito fraco (floppiness), defeitos dos olhos e problemas com a função renal.
A síndrome de Zellweger não tem cura, mas existem intervenções médicas que podem prolongar um pouco a vida e que podem ser necessárias para mantê-la. Devido a atrasos e problemas de desenvolvimento, os bebês com essa condição podem não ser capazes de comer através do peito ou da mamadeira. Eles podem exigir alimentação por sonda em vez disso.
Os médicos também tratam todas as condições à medida que ocorrem, como infecções. Infelizmente, embora se saiba mais sobre a doença, ela ainda não tem cura. Os pais com o médico de seu filho podem precisar tomar decisões sobre a conveniência de continuar o tratamento. São de partir o coração de fazer, e não há escolha certa.
Continua a haver esperança de que algum dia seja encontrada uma cura para essa condição. Como o dano às células ocorre devido à disfunção de vários genes, talvez a pesquisa com células-tronco possa abrir o caminho para a cura ou um tratamento melhor.