A síndrome LEOPARD é uma condição médica genética com traços ou sintomas característicos, representados pela sigla da doença. Na ordem, essas características são lentigos, defeitos de condução eletrocardiográfica, estenose pulmonar, anormalidades da genitália, crescimento retardado e surdez. Cada caso de síndrome LEOPARD varia de pessoa para pessoa, e alguns indivíduos podem não apresentar todas as características associadas à condição; isso inclui membros da mesma família, que também podem apresentar diferentes traços da síndrome LEOPARD, embora a condição seja genética. Em geral, as mutações genéticas causam a síndrome LEOPARD, e a mutação passa de pai para filho como uma condição autossômica dominante. Às vezes, porém, uma nova mutação genética pode causar a síndrome LEOPARD em indivíduos sem histórico familiar da doença.
Lentigines são manchas marrons que lembram sardas e aparecem em múltiplos principalmente no rosto, pescoço e tronco. Em geral, manchas café com leite, manchas mais claras do que lentigos, também podem aparecer em um indivíduo com essa condição. Os defeitos de condução eletrocardiográfica referem-se a problemas cardíacos, como a cardiomiopatia hipertrófica, na qual o coração se esforça para bombear sangue. O hipertelorismo ocular, ou olhos grandes, é apenas uma característica facial de um indivíduo com síndrome de LEOPARD. Outras características que acompanham a síndrome incluem orelhas de implantação baixa e lábios grossos.
A estenose pulmonar é uma condição na qual a artéria entre o coração e os pulmões se estreita e, às vezes, acompanha os defeitos de condução eletrocardiográfica. Anormalidades na genitália significam que há um defeito nos órgãos reprodutivos, como testículos não descidos nos homens ou ovários pouco desenvolvidos nas mulheres; essas anormalidades podem resultar em fertilidade diminuída ou puberdade retardada. O crescimento retardado é um sintoma que causa baixa estatura em cerca de metade ou mais das pessoas com síndrome LEOPARD. Em geral, esse crescimento lento ocorre ao longo do tempo, pois os indivíduos afetados costumam ter altura e peso normais ao nascer. A surdez também é outro traço da síndrome e se deve a anormalidades que ocorrem no ouvido interno.
Além desses traços característicos, aqui estão uma variedade de outros sintomas associados à síndrome LEOPARD, como atrasos no desenvolvimento ou distúrbios de aprendizagem. Como diferentes indivíduos apresentam diferentes sintomas dessa síndrome e em diferentes gravidades, o tratamento varia de pessoa para pessoa. Em geral, o tratamento para a doença envolve direcionar os traços característicos que são controláveis ou tratáveis. Por exemplo, aparelhos auditivos podem funcionar como uma solução para surdez ou perda auditiva.