A síndrome MELAS, que significa miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e acidente vascular cerebral, é uma condição médica rara, mas perigosa, que geralmente se torna aparente em crianças e adolescentes, embora os sintomas ocasionalmente apareçam em fases posteriores da vida. Pesquisadores e médicos acreditam que o distúrbio está relacionado a mutações do DNA mitocondrial. Indivíduos com a síndrome MELAS são propensos a dores de cabeça crônicas, convulsões, fadiga muscular e demência. Não há cura conhecida para a doença, mas os medicamentos e a terapia têm se mostrado promissores no alívio de alguns sintomas e no retardo do início de problemas musculares e cerebrais debilitantes.
Os médicos entendem os efeitos da síndrome MELAS, embora as causas exatas da doença ainda sejam um mistério. Há fortes evidências que sugerem que a síndrome é herdada principalmente de mães que carregam material genético mutante. As mutações genéticas do DNA mitocondrial de um indivíduo podem causar danos significativos aos tecidos musculares, cerebrais e do sistema nervoso ao longo do tempo, geralmente resultando em acidentes vasculares cerebrais e incapacidades permanentes. O acúmulo de ácido láctico no sangue resulta de proteínas danificadas ou insuficientes criadas por mitocôndrias mutantes.
Os primeiros sintomas reconhecíveis da síndrome MELAS incluem dores de cabeça frequentes, náuseas, vômitos, fraqueza muscular e problemas de concentração. À medida que a doença piora, um indivíduo pode apresentar problemas de visão, convulsões e dificuldade em controlar os movimentos motores. Os estágios finais da doença geralmente resultam em paralisia muscular, perda de audição e visão, demência, derrames e, eventualmente, morte. Uma pessoa que acredita estar apresentando algum sintoma relacionado à síndrome de MELAS deve procurar imediatamente a opinião profissional de um médico treinado, que pode fazer um diagnóstico adequado e iniciar o tratamento.
A síndrome MELAS não tem cura, embora exercícios, medicamentos, suplementos e psicoterapia possam ajudar os indivíduos a suprimir ou retardar alguns de seus sintomas e aprender a lidar com sua condição. Muitas pessoas são capazes de manter os músculos mais fortes e promover um fluxo sanguíneo saudável, participando de atividades regulares e comendo alimentos saudáveis. Pesquisas clínicas sugerem que vitaminas e aminoácidos como a riboflavina e a nicotinamida são úteis para impedir que certas enzimas mitocondriais causem danos generalizados. Medicamentos que tratam certos sintomas, como analgésicos para dores de cabeça e dores musculares, são capazes de tornar a vida mais confortável para indivíduos com síndrome de MELAS.
As pessoas freqüentemente encontram alívio emocional e psicológico da doença conversando com conselheiros e participando de sessões de terapia de grupo com outras pessoas afetadas. Conselheiros e psicólogos dão às pessoas a chance de falar sobre suas lutas, discutir suas esperanças e planejar estratégias para atingir seus objetivos. O apoio de outros sofredores, amigos e familiares é vital para aprender como aproveitar a vida apesar das circunstâncias debilitantes.