A síndrome de Turcot é uma doença genética que coloca os indivíduos afetados em um risco aumentado de desenvolver diferentes tipos de câncer. Eles normalmente desenvolvem câncer de cólon ou cérebro como resultado de terem mutações em genes diferentes. O diagnóstico da síndrome pode ser feito após o desenvolvimento dos cânceres característicos ou com base em testes genéticos que identifiquem mutações conhecidas por estarem associadas à síndrome. Pacientes com a síndrome são submetidos a processos agressivos de triagem para identificar cânceres nascentes em um estágio em que ainda possam ser tratados.
O nome síndrome de Turcot foi inicialmente usado para descrever famílias nas quais os membros tinham maior risco de desenvolver câncer de cólon e diferentes cânceres cerebrais. Com mais pesquisas sobre a etiologia dessa condição, os cientistas determinaram que a doença não era uma entidade independente e claramente definida. Em vez disso, representou um subconjunto de outras síndromes que colocam os pacientes em risco de diferentes tipos de câncer. Pacientes com síndrome de polipose adenomatosa familiar ou síndrome de Lynch que desenvolvem câncer cerebral são considerados portadores da síndrome de Turcot.
Várias mutações genéticas diferentes podem causar a síndrome de Turcot. Freqüentemente, a doença se desenvolve devido a uma mutação em um gene denominado gene da polipose adenomatosa coli (APC); anormalidades neste gene estão tipicamente associadas a uma síndrome chamada polipose adenomatosa familiar (FAP). Em outros casos, mutações nos genes S, que são responsáveis pelo reparo de outros genes, conhecidos como genes de reparo incompatíveis, podem causar a ocorrência da síndrome. Quando a síndrome de Turcot é secundária a esse tipo de defeito, geralmente é considerada um subconjunto da síndrome de Lynch.
Os sintomas da síndrome de Turcot variam de acordo com o tipo de câncer que se desenvolve na pessoa afetada. Os pacientes que desenvolvem câncer de cólon podem apresentar sintomas como dor abdominal, mudança nos hábitos fecais ou presença de sangue nas fezes. Os cânceres cerebrais podem causar muitos problemas diferentes, incluindo alterações de personalidade, perda de memória, incoordenação e fraqueza de diferentes partes do corpo.
O diagnóstico da síndrome de Turcot pode ser feito de várias maneiras diferentes. O câncer de cólon é mais frequentemente diagnosticado com o uso de uma colonoscopia. Estudos de imagem, como tomografia computadorizada (TC) ou raio-X com contraste também podem sugerir o diagnóstico. O câncer de cérebro é mais frequentemente identificado com a ajuda de imagens de ressonância magnética (MRI).
Um dos aspectos mais importantes do manejo da síndrome de Turcot é a identificação de indivíduos em risco de desenvolver câncer. Freqüentemente, o diagnóstico é sugerido com base no fato de haver familiares com essas doenças específicas. O risco da doença pode ser determinado testando o material genético desses indivíduos em busca de mutações genéticas conhecidas por causar a síndrome. Pacientes que têm mutações conhecidas por causar a síndrome de Turcot podem ser submetidos a testes de triagem agressivos ou, em alguns casos, remoção profilática do cólon, a fim de identificar os cânceres enquanto eles ainda podem ser tratados, ou para prevenir que os cânceres ocorram no primeiro lugar.