A síndrome do X frágil é um defeito de nascença que ocorre em cerca de 2 em cada 10,000 nascidos vivos. É mais comum em homens, ocorrendo em cerca de 1 em 3,600 e em cerca de 1 em cada 4,000-6,000 mulheres. A síndrome do X frágil pode causar crescimento lento, retardo mental e outros atrasos no desenvolvimento. É responsável por cerca de 2-3 por cento das deficiências mentais não diagnosticadas.
A síndrome do X frágil é causada por uma mutação no cromossomo X. Essa mutação faz com que o gene Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) pare de produzir a proteína FMR-1, causando a síndrome. Como as mulheres têm dois cromossomos X, um dos cromossomos pode ter uma cópia boa do gene FMR-1 e isso tende a diminuir os efeitos do desligamento do gene FMR-1 no outro cromossomo X. Os homens, por outro lado, costumam ter a manifestação mais grave da síndrome, uma vez que não têm um cromossomo X extra para compensar.
Os resultados da síndrome do X Frágil podem ser mais notados em atrasos de desenvolvimento, embora algumas características físicas também possam estar presentes. Os homens, em particular, podem ter faces e orelhas mais longas, articulações hiperflexíveis e outros problemas com o tecido conjuntivo. Eles também costumam exibir problemas de comportamento e, de fato, o autismo é uma manifestação comum da síndrome do X Frágil em homens. As mulheres também podem ter problemas de comportamento, mas geralmente em menor grau.
A síndrome do X frágil costuma ser diagnosticada na primeira infância se os atrasos no desenvolvimento forem pronunciados, mas os casos leves podem não ser diagnosticados até a idade adulta, se o forem. Um teste de DNA está disponível e é 99% preciso para a síndrome.
Não há cura para a síndrome do X Frágil. O tratamento da síndrome do X Frágil consiste principalmente no tratamento dos sintomas. A criança recebe terapia para problemas comportamentais, fisioterapia, se necessário, assistência de educação especial e outras assistências conforme necessário. A maioria dos pacientes precisará de uma equipe de tratamento de médicos e terapeutas, trabalhando juntos para ajudar a pessoa a alcançar o máximo possível. Para pessoas com Síndrome do X Frágil grave, os pais precisarão considerar um planejamento de vida antecipado para o momento em que não puderem mais cuidar de seus filhos. Uma assistente social e um advogado podem fazer parte da equipe de tratamento e planejamento de vida, para fazer os arranjos financeiros e de moradia para a pessoa.
Com intervenção precoce, os pacientes com Síndrome do X Frágil muitas vezes são capazes de viver uma vida feliz e produtiva, apesar de seus desafios físicos e mentais.