A acondroplasia é um tipo de nanismo causado pela herança de um gene mutado ou por mutação direta de um gene. Como a cartilagem não se forma adequadamente, os ossos não podem crescer como normalmente fariam. Isso resulta na falha dos ossos em atingir o tamanho normal de adulto. A maioria com acondroplasia atinge uma altura de cerca de quatro pés (1.21 m) na idade adulta.
A acondroplasia é chamada de doença autossômica dominante, porque as pessoas precisam herdar apenas uma mutação genética para causar a doença. Assim, um pai com esse transtorno tem 50% de chance de transmitir o gene para cada filho. Herdar dois genes para isso é fatal.
Se ambos os pais têm o distúrbio, eles têm 25% de chance de transmitir dois dos genes mutados para cada filho. Dois genes herdados para essa condição geralmente não sobrevivem. Infelizmente, as crianças que herdam dois genes mutantes morrem ao nascer ou logo depois.
Embora a acondroplasia seja considerada autossômica dominante, existem algumas pessoas que nascem com a condição de pais sem sinais externos de nanismo. Eles claramente não têm o gene, porque carregá-lo significaria que teriam a doença. Assim, em casos raros, o gene pode sofrer mutação por conta própria e criar a doença. Estudos têm mostrado que isso está relacionado a mutações nas células do esperma do pai. Essas mutações se tornam mais comuns à medida que os homens envelhecem.
Ainda assim, a condição não é exatamente comum. Está presente em todas as raças em cerca de 1 em 20,000 a 40,000 nascimentos. Isso é 005% – 0025% da população em geral. Continua sendo uma condição difícil, mas relativamente rara.
Geralmente, a acondroplasia pode ser diagnosticada in utero por meio de testes genéticos no início da gravidez, desde que o gene responsável tenha sido identificado. Além disso, o ultrassom na segunda metade da gravidez mostra sinais do distúrbio. Em particular, o comprimento do fêmur não está de acordo com sua largura à medida que a gravidez avança.
O diagnóstico após o nascimento é feito por meio de exame físico e raio-x, que mostra problemas de desenvolvimento em muitos dos ossos. O adulto acondroplásico pode ser reconhecido por sua baixa estatura, arqueamento das pernas, cabeça relativamente grande, mas nariz pequeno, curvatura da coluna e dedos das mãos e pés curtos. Embora a condição muitas vezes traga comentários indesejados de pessoas insensíveis, geralmente não é uma ameaça à vida.
Existem algumas complicações comuns às pessoas com acondroplasia. Eles podem ter um desenvolvimento ligeiramente atrasado quando crianças e são bastante propensos a infecções de ouvido. Algumas crianças têm um risco aumentado de desenvolver hidrocefalia ou água no cérebro. Além dessas complicações, que estão presentes em muitos sem o distúrbio, geralmente resulta na mesma expectativa de vida daqueles sem o gene.
Recentemente, os médicos começaram a tentar cirurgia e / ou medicação para ajudar as pessoas com acondroplasia a atingirem uma altura maior. Essas cirurgias incluem cirurgias de alongamento ósseo, que quebram o osso e estimulam o crescimento para atingir estatura mais alta. Além disso, alguns médicos estão experimentando o uso de hormônio de crescimento humano em pessoas com a condição de tentar um maior potencial de crescimento. Esses estudos ainda estão na infância.
Alguns com nanismo protestam contra essas intervenções e criticam os médicos, especialmente, por cirurgias de alongamento ósseo. Essas cirurgias costumam ser bastante dolorosas para as crianças por longos períodos. Pessoas com essa forma de nanismo podem argumentar que, como a condição não é fatal, essas cirurgias são meramente cosméticas e causam dor desnecessária à criança. Por outro lado, alguns pais sentem que a dor física das cirurgias pode evitar que os filhos experimentem a dor emocional das críticas feitas por grupos de colegas.