Acondroplasia é o termo médico para nanismo desproporcional, uma condição congênita sem cura. Não é possível normalizar totalmente as desproporções esqueléticas causadas por essa condição. O tratamento da acondroplasia limita-se a tratar de questões médicas periféricas conforme necessário. A chamada cirurgia de “alongamento de membro” está disponível para alguns indivíduos desproporcionais, mas é considerada controversa.
A acondroplasia causa proporções anormais de braços, pernas, cabeça e outras características em comparação com o tamanho do tronco do indivíduo. Essa condição é o resultado de uma mutação genética espontânea durante o desenvolvimento fetal, e a maioria dos indivíduos com nanismo nascem de dois pais com proporções normais. Indivíduos com acondroplasia tendem a atingir uma altura adulta média de aproximadamente 4 metros. A acondroplasia é o tipo mais comum de distúrbio de baixa estatura, sendo responsável por 1.3 por cento dos casos. Pessoas com essa condição geralmente têm inteligência normal e vivem uma vida normal.
As características físicas desta condição incluem estatura significativamente menor do que a média em comparação com a mesma idade e sexo. Além disso, é típico que esses indivíduos tenham pernas arqueadas, testas proeminentes e dedos curtos. Alguns indivíduos também podem ter pés tortos.
O tratamento da acondroplasia se concentra na melhora de problemas médicos comuns a pessoas de tamanho desproporcional. Alguns desses problemas podem incluir peso excessivo, dentes superlotados, problemas respiratórios e infecções frequentes do ouvido médio. Duas condições graves que podem ser tratadas com cirurgia são a compressão da medula espinhal e a estenose espinhal, que causa fraqueza ou formigamento nas pernas devido à pressão na medula espinhal. O tratamento da acondroplasia em bebês ou crianças pequenas também pode incluir assistência médica para hidrocefalia, um acúmulo de líquido no cérebro que deve ser drenado com um implante de drenagem, ou cifose, uma saliência que pode ser corrigida com um aparelho ortodôntico.
O tratamento da acondroplasia não inclui o uso de hormônio de crescimento humano para aumentar a estatura. Esse tipo de terapia hormonal é considerada viável apenas em casos de nanismo proporcional, em que os membros e a cabeça são adequadamente proporcionais ao tamanho do tronco. O uso de hormônio do crescimento não mostrou aumentar significativamente a altura adulta quando usado em crianças com acondroplasia.
Indivíduos com acondroplasia podem requerer suporte terapêutico para questões relacionadas ao ajuste social. Muitos indivíduos afetados pelo nanismo sofrem discriminação relacionada ao emprego, acesso a recursos e outras facetas da interação social. Uma forma de tratamento da acondroplasia chamada cirurgia de alongamento de membros é extremamente controversa. Alguns indivíduos optam por se submeter a esta cirurgia para atingir uma altura maior para fins cosméticos e sociais, mas este procedimento não é considerado clinicamente necessário.