Existem mais de 200 condições diferentes que causam nanismo, que podem ser divididas em duas categorias amplas chamadas nanismo proporcional e nanismo desproporcional. Uma pessoa com nanismo proporcional, que é mais comumente causado por distúrbios na produção de hormônios, é menor do que a média, mas tem as mesmas proporções físicas relativas de alguém sem nanismo. No nanismo desproporcional, que geralmente é causado por distúrbios que afetam o desenvolvimento dos ossos ou da cartilagem, os tamanhos relativos das diferentes partes do corpo de uma pessoa são diferentes daqueles de um não-anão. Por exemplo, uma pessoa com nanismo desproporcional pode ter um torso de tamanho normal, mas membros excepcionalmente curtos. Tipos proeminentes de nanismo incluem hipocondroplasia, displasia diastrófica e deficiência de hormônio do crescimento.
Todos os tipos de nanismo causam baixa estatura, geralmente definida como uma altura de 4 pés e 10 polegadas (cerca de 1.5 m) ou menos, mas eles variam amplamente em seus efeitos específicos. A maior parte do nanismo é genético, herdado de um dos pais ou resultado de uma nova mutação genética. O nanismo também pode ser o resultado de outros problemas de saúde na infância, incluindo hipotireoidismo congênito, deficiência de hormônio do crescimento ou estresse causado por grave trauma psicológico contínuo. A baixa estatura também pode ser resultado da hereditariedade normal em filhos de pais baixos, e não de qualquer distúrbio ou problema de saúde, mas isso geralmente não é classificado como nanismo.
A acondroplasia, que é de longe a forma mais comum de nanismo e responde por 70 por cento dos casos, é um distúrbio genético que causa a superprodução de uma proteína envolvida na regulação do crescimento ósseo chamada receptor três do fator de crescimento de fibroblastos. O excesso interfere no desenvolvimento ósseo, resultando em braços e pernas desproporcionalmente curtos, uma altura adulta média de 4 pés e 3.5 polegadas (cerca de 1.3 m) nos homens e 4 pés e 0.5 polegadas (cerca de 1.2 m) nas mulheres, e características esqueléticas características, incluindo encurtamento dedos e uma testa excepcionalmente proeminente. Crianças pequenas com acondroplasia têm um risco aumentado de morte por apneia central ou obstrutiva e muitas vezes sofrem de hipotonia e atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, mas pessoas com acondroplasia têm inteligência normal e podem viver a mesma expectativa de vida que pessoas sem a doença.
Outra forma de nanismo causado por uma mutação no gene do receptor três do fator de crescimento de fibroblastos é a hipocondroplasia, também chamada de acondroplasia atípica. A hipocondroplasia produz anormalidades esqueléticas semelhantes às causadas pela acondroplasia, mas geralmente são menos pronunciadas. Crianças com hipocondroplasia têm menos probabilidade de sofrer atraso no desenvolvimento motor e problemas respiratórios comuns em crianças com acondroplasia. A hipocondroplasia pode causar um risco aumentado de retardo mental leve, embora isso ainda seja controverso entre os pesquisadores e a maioria das pessoas com hipocondroplasia tenha inteligência intacta.
A displasia diastrófica é outro tipo de nanismo desproporcional causado por problemas com o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. A displasia diastrófica resulta em braços e pernas significativamente encurtados, deformidades da coluna vertebral, como escoliose, e problemas de mobilidade articular. Cerca de metade das crianças com displasia diastrófica nascem com fenda palatina, e as deformidades das orelhas são comuns. A inteligência não é afetada, mas as pessoas com displasia diastrófica costumam ter problemas de mobilidade e controle motor. A displasia diastrófica é semelhante a uma condição chamada atelosteogênese, tipo dois, mas a última é muito mais grave e causa natimorto ou morte na infância.
A deficiência de hormônio do crescimento é uma causa comum de nanismo proporcional. Se o corpo de uma criança não produz o suficiente das proteínas necessárias para o crescimento, o crescimento vai desacelerar e os marcos do desenvolvimento no controle motor podem ser atrasados. A deficiência de hormônio do crescimento pode resultar em uma altura adulta de até 4 m. Ao contrário dos tipos de nanismo causados por problemas esqueléticos, a deficiência de hormônio do crescimento pode ser tratada na infância com a injeção de hormônios de crescimento humanos adicionais para compensar a baixa produção do próprio corpo.
Níveis insuficientes de tireoide na infância, chamados de hipotireoidismo congênito, podem causar nanismo se não forem tratados. A altura adulta em pessoas com hipotireoidismo congênito não tratado pode ser tão baixa quanto 3 pés e 4 polegadas (cerca de 1 m). Eles também podem sofrer de retardo mental, infertilidade e diminuição do tônus muscular e controle motor. A deficiência da tireoide pode ser causada por um defeito genético ou por deficiências alimentares, como a falta de iodo.
A maioria das pessoas com nanismo tem inteligência normal, mas algumas condições que causam nanismo também causam retardo mental. Além do hipotireoidismo congênito, esses tipos de nanismo incluem a síndrome de Turner e alguns casos de síndrome de Noonan. Alguns tipos de nanismo podem resultar em uma expectativa de vida significativamente reduzida devido a sintomas como defeitos cardíacos, convulsões e problemas respiratórios. Por exemplo, a síndrome de Ellis-van Creveld causa defeitos cardíacos congênitos e problemas respiratórios que fazem com que cerca de metade dos pacientes morram na infância, embora aqueles que vivem até a idade adulta possam viver uma expectativa de vida normal. O nanismo primordial, um termo que se refere a várias formas de nanismo proporcional que começam no útero, é quase sempre fatal nas três primeiras décadas de vida.