A agenesia renal é um defeito que ocorre no início do desenvolvimento embrionário e que impede a formação de um ou de ambos os rins. Os profissionais médicos não têm certeza das causas exatas da agenesia, embora as anormalidades cromossômicas e o tabagismo, bebida e uso de drogas pela mãe pareçam desempenhar papéis significativos. A agenesia renal unilateral, uma deformidade renal única, é freqüentemente assintomática e não leva a complicações médicas graves. Quando os dois rins estão ausentes em uma condição bilateral, a sobrevivência após a primeira infância é improvável.
Os médicos geralmente usam o termo agenesia renal para se referir à ausência completa de um rim, embora também possa descrever um órgão parcialmente formado ou não funcional. A variedade unilateral é bastante comum e muitas vezes não é detectada até que o paciente receba exames de diagnóstico por imagem para outro problema médico. Quando os médicos percebem a ausência de um rim, geralmente realizam uma série de testes para garantir que o órgão existente seja capaz de lidar com as funções renais essenciais.
Desde que o rim esteja saudável, ele pode filtrar resíduos de maneira suficiente, promover a absorção de nutrientes e controlar a pressão arterial sem intervenção médica. Um paciente com problemas de pressão arterial pode receber medicamentos diários para ajudar a prevenir complicações cardíacas. Crianças com agenesia renal unilateral podem ser colocadas em dietas com baixo teor de proteína para aliviar o excesso de tensão de seus rins. Com exames regulares, a maioria dos pacientes consegue levar um estilo de vida ativo e saudável.
A maioria dos fetos que sofrem de agenesia renal bilateral não sobrevive até o parto, e os bebês que nascem provavelmente não viverão por mais de uma ou duas semanas. A agenesia renal bilateral é especialmente devastadora se for acompanhada por outras complicações, como baixo peso ao nascer, defeitos cardíacos congênitos e pulmões subdesenvolvidos. Muitas vezes é difícil para os médicos identificar uma causa específica, embora o teste genético possa revelar problemas subjacentes. A condição foi associada a mutações que resultam em uma cópia extra de um cromossomo específico, como a síndrome de Down. Além disso, a probabilidade de ter um filho com agenesia renal unilateral ou bilateral aumenta quando um ou ambos os pais têm problemas renais ou quando a mãe usa drogas ou álcool durante a gravidez.
Quando um bebê nasce com agenesia renal bilateral, ele geralmente é colocado em um ventilador mecânico e recebe um tubo de alimentação. O sistema circulatório do bebê pode ser gravemente afetado, causando pressão arterial anormalmente alta ou baixa que precisa ser controlada com medicamentos e cirurgia. O bebê geralmente permanece em um ventilador e uma máquina de diálise por vários dias enquanto os especialistas determinam a probabilidade de sobrevivência.