O albinismo oculocutâneo é uma condição genética caracterizada pela produção prejudicada de melanina. Os indivíduos com albinismo oculocutâneo apresentam pigmentação clara dos olhos, cabelo e pele. Sensíveis à luz solar natural, aqueles com albinismo oculocutâneo freqüentemente são submetidos ao escrutínio social por causa de sua bela aparência. Não há tratamento estabelecido. Medidas proativas podem ser tomadas para proteger a pele e procedimentos médicos podem ser necessários para reduzir os efeitos do desenvolvimento muscular prejudicado que compromete a visão.
Uma avaliação completa, incluindo um histórico médico abrangente, é necessária para diagnosticar o albinismo oculocutâneo. É essencial estabelecer quando começaram os sinais de perda de pigmentação para medir o tipo e a gravidade do quadro. Como o albinismo é conhecido por afetar adversamente a visão e a saúde ocular, um exame oftalmológico abrangente também pode ser realizado. O exame é administrado para detectar anormalidades dentro do olho interno que podem contribuir para movimentos involuntários e deficiência visual.
Pertencente à família das doenças autossômicas recessivas, o albinismo oculocutâneo ocorre quando a mutação do gene prejudica a produção de melanina. Leva apenas uma única mutação genética para desencadear o início dos sintomas. Para que esta forma de albinismo se manifeste, a mutação cromossômica deve ser passada ao indivíduo por ambos os pais; se herdado de um dos pais, o indivíduo permanecerá assintomático e portador. Dependendo da mutação, existem quatro graus de albinismo oculocutâneo que podem se apresentar, variando de um a quatro de gravidade, sendo o primeiro mais pronunciado.
Indivíduos com albinismo demonstram sinais padronizados que são facilmente reconhecíveis. O grau de perda de pigmentação ditará a beleza da pele de uma pessoa. Se a produção de melanina for intermitente, o indivíduo pode apresentar variações sutis no tom da pele. Freqüentemente, o cabelo e os olhos são extremamente claros, a ponto de parecer quase nenhuma cor. A deficiência visual pronunciada é o único sintoma do albinismo oculocutâneo que pode apresentar problemas de rotina, exigindo exames oftalmológicos regulares.
O desenvolvimento anormal do olho, marcado por disfunção nervosa e retiniana, contribui para a transmissão prejudicada de sinais sensoriais e distorção de imagem associada. A má interpretação dos sinais nervosos pelo cérebro resulta em espasmos musculares que forçam o olho a perder o foco ou a divagar por conta própria. Sinais adicionais de deficiência visual podem incluir sensibilidade à luz, incapacidade de foco e miopia ou hipermetropia pronunciada.
Pessoas com albinismo geralmente devem tomar medidas de precaução para proteger a pele e os olhos. Qualquer grau de albinismo aumenta o risco de câncer de pele; portanto, limitar a exposição ao sol é essencial para reduzir a chance de uma pessoa sofrer queimaduras solares. Óculos graduados com lentes coloridas são freqüentemente usados para ajudar a melhorar e proteger a visão. A cirurgia pode ser recomendada para aliviar apresentações acentuadas de doenças oculares relacionadas aos músculos, como estrabismo, que prejudica a visão, e nistagmo, que causa movimento involuntário dos olhos.