A displasia craniodiafisária é uma doença genética incomum em que o cálcio se acumula excessivamente nos ossos, causando espessamento e endurecimento extremos. É progressivo e normalmente se torna fatal na infância porque interfere gravemente na função neurológica. As opções de tratamento estão disponíveis para controlar a displasia craniodiafisária, incluindo cirurgia e medicamentos para melhorar a qualidade de vida. Também conhecida como lionite, a condição parece ser recessiva e poucos casos foram descritos, o que torna difícil determinar as ligações genéticas.
Algumas das características mais marcantes dessa doença aparecem no crânio e no rosto. À medida que o crânio se torna mais espesso, as características faciais podem se distorcer e o rosto do paciente pode se tornar arredondado e alongado. Dentro do crânio, a série de orifícios conhecidos como forames, que fornecem aberturas para os nervos, vasos sanguíneos e ligamentos, começam a se estreitar. Inicialmente, isso pode causar problemas como infecções recorrentes nos seios da face devido à má drenagem.
Com o tempo, os sintomas neurológicos podem se desenvolver porque o estreitamento do forame começa a comprimir os nervos do paciente. Cegueira e surdez podem ocorrer, e os pacientes podem desenvolver paralisia parcial ou total devido à compressão da medula espinhal. O médico pode recomendar cirurgia para descompressão, mas a displasia craniodiafisária pode substituir o osso removido após a cirurgia, e o problema pode reaparecer. A cirurgia também pode apresentar riscos significativos, pois pode envolver estruturas delicadas.
O resto do corpo também pode desenvolver sinais de displasia craniodiafisária. As placas de crescimento nas extremidades dos ossos longos podem começar a engrossar e endurecer muito cedo. Em uma radiografia, é possível ver áreas de densidade óssea incomum, mostrando áreas onde o cálcio está se acumulando excessivamente e grande número de osteoblastos, as células que formam o novo osso, estão presentes. Eventualmente, o espessamento pode ultrapassar os tratamentos disponíveis e o paciente pode morrer devido à compressão de nervos e vasos sanguíneos.
Esse distúrbio esquelético é altamente incomum e geralmente não é considerado em pacientes jovens que apresentam anormalidades esqueléticas. À medida que a condição progride, o diagnóstico de displasia craniodiafisária pode se tornar mais evidente, pois pode ser a única condição que realmente se ajusta aos sintomas. A extrema raridade da condição pode torná-la um assunto de interesse para especialistas, que podem oferecer sugestões de manejo e tratamento que aproveitem novos medicamentos e técnicas cirúrgicas. A partir de 2011, pouco se sabia sobre o transtorno e o teste diagnóstico pré-natal não estava disponível ou era considerado de alta prioridade devido à baixa incidência da doença.