A doença de armazenamento de glicogênio é uma doença hereditária que afeta o metabolismo. Indivíduos com a doença são incapazes de criar glicogênio ou seus corpos não podem converter o glicogênio armazenado em glicose utilizável. A maioria das autoridades médicas acredita que existem pelo menos 11 formas diferentes de doença de armazenamento de glicogênio, cada uma ocorrendo em uma ou mais partes específicas do corpo, especialmente no fígado, músculos ou intestinos. Muitas pessoas com uma forma da doença estão sujeitas a hipoglicemia, cãibras musculares e fraqueza, e possível insuficiência de órgãos vitais, como o coração ou os rins.
A glicose é um tipo de açúcar no sangue que fornece energia às células do corpo. A glicose é digerida e processada de muitos alimentos e líquidos diferentes, introduzida na corrente sanguínea e transportada para as células por todo o corpo. Após as refeições, os corpos saudáveis armazenam o excesso de glicose para uso posterior, convertendo-a em glicogênio. Quando uma pessoa precisa de energia extra, as enzimas ativam as moléculas de glicogênio e as convertem de volta em glicose utilizável. Um indivíduo que tem uma doença de armazenamento de glicogênio, entretanto, pode não ser capaz de converter o glicogênio em glicose por causa de uma deficiência enzimática.
Uma doença de armazenamento de glicogênio pode se manifestar em uma única parte do corpo, como o fígado ou alguns músculos, ou ser mais disseminada. Os diferentes tipos de doenças de armazenamento são classificados pelos órgãos ou músculos afetados, o tipo de deficiência enzimática e os sintomas presentes. Como as doenças de armazenamento de glicogênio são congênitas, os sintomas geralmente são reconhecidos na infância. Um bebê com uma forma da doença pode sofrer de hipoglicemia, fígado inchado, cãibras musculares, dores e falta de energia. Dependendo da deficiência enzimática específica, uma criança pode estar sujeita a anemia, crescimento retardado ou atrofiado, insuficiência renal, insuficiência cardíaca ou mesmo morte.
Pediatras e especialistas geralmente diagnosticam doenças de armazenamento de glicogênio realizando exames físicos, investigando o histórico familiar e coletando amostras de sangue e urina para análises laboratoriais. A presença ou ausência de glicose, enzimas e colesterol em exames de sangue e urina permitem que os médicos determinem o tipo específico de doença de armazenamento de glicogênio. Uma vez que o diagnóstico tenha sido feito, os planos de tratamento podem ser considerados e implementados imediatamente em um esforço para prevenir problemas de saúde de longo prazo.
A terapia de reposição enzimática é uma forma eficaz de tratamento para alguns tipos de doenças de armazenamento de glicogênio. O médico injeta uma solução contendo enzimas específicas diretamente na corrente sanguínea do paciente, promovendo uma melhor regulação dos níveis de glicogênio e aumentando a capacidade do corpo de usar a glicose. O tratamento também pode envolver o monitoramento cuidadoso da ingestão alimentar para prevenir a hipoglicemia e problemas de saúde relacionados. Os bebês precisam de alimentação frequente com alimentos ricos em carboidratos e sem sacarose e lactose, a fim de promover uma produção saudável de glicose. Os pesquisadores médicos estão continuamente experimentando vários medicamentos intravenosos e orais na esperança de encontrar um meio mais eficaz de tratamento para doenças de armazenamento de glicogênio.