A esclerose tuberosa é uma doença genética caracterizada pela presença de tumores benignos no cérebro e em outros órgãos do corpo. Essa doença rara costuma ser herdada dos pais e não tem cura. Também pode ser causado por uma mutação genética dos genes TSC1 e TSC2. À medida que os genes sofrem mutação, eles fazem com que as células se dividam a uma taxa alarmante. Por sua vez, os tumores se desenvolvem por todo o corpo.
Quando uma pessoa sofre dessa doença específica, ela pode ter convulsões. Problemas de comportamento, dificuldades de aprendizagem e deficiências mentais são outros sintomas desta doença. Uma pessoa também pode ter problemas renais.
Embora a esclerose tuberosa não possa ser curada, os médicos podem tratar a doença por meio de cirurgia, medicamentos, terapia ocupacional e intervenção educacional. A cirurgia é realizada para remover os tumores do cérebro ou de outros órgãos vitais do corpo. A medicação pode ser empregada para tratar as convulsões do paciente que resultam da doença. A terapia ocupacional pode ajudar pacientes que sofrem de deficiências mentais causadas por esta doença. A terapia educacional pode ser usada para ajudar as crianças a superar atrasos no desenvolvimento como resultado desta doença.
Se um paciente com esclerose tuberosa recebe tratamento médico adequado, é possível que ele viva uma vida normal. Em alguns casos, tumores no cérebro ou nos rins podem causar complicações. Isso pode levar a outras complicações médicas, algumas das quais podem ser fatais. Os pacientes com a forma leve podem ter uma vida relativamente normal. Aqueles que têm uma forma mais grave da doença, associada a retardo mental e convulsões, terão mais dificuldades.
Os médicos podem suspeitar que um bebê tem esclerose tuberosa se for propenso a convulsões ou se tiver tumores benignos no coração. Alguns sintomas da doença podem não aparecer até a infância. Esses sintomas podem incluir crescimentos sob as unhas, erupções cutâneas semelhantes à acne, falta de ar, tosse ou manchas brancas que aparecem na pele.
Quando um médico acredita que um paciente sofre de esclerose tuberosa, ele pode solicitar uma variedade de exames para o paciente. Por exemplo, o paciente pode ser submetido a uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça. O médico pode solicitar um ultrassom dos rins do paciente ou examinar a pele usando luz ultravioleta. Ele ou ela pode realizar testes de DNA para determinar se os genes que causam a doença estão presentes. Os pacientes com esta doença genética rara requerem visitas contínuas ao médico para monitorar sua condição.