A esferocitose hereditária é uma doença sanguínea hereditária geneticamente que resulta na formação de glóbulos vermelhos de formato anormal. Um indivíduo com esse distúrbio tem glóbulos vermelhos esféricos em vez das células normais em forma de disco. Os sintomas incluem anemia, fadiga, icterícia, pele pálida e esplenomegalia, na qual o baço aumenta perigosamente. O maior risco para pessoas com esferocitose hereditária é a contagem baixa de glóbulos vermelhos, que pode ser fatal se for suficientemente grave.
A causa subjacente da esferocitose hereditária é um defeito na codificação de um ou mais genes para proteínas chamadas espectrina e anquirina. Essas proteínas são componentes das membranas dos glóbulos vermelhos. Defeitos nas proteínas fazem com que as membranas celulares se tornem frágeis e as próprias células tenham uma forma anormal. Como resultado, essas células correm o risco de destruição prematura no baço, porque esse órgão é responsável pela destruição dos glóbulos vermelhos danificados e, normalmente, destrói as células com formato anormal.
Pessoas afetadas por esferocitose hereditária podem diferir amplamente em termos de gravidade de seus sintomas. Em algumas pessoas, a condição é assintomática e outras apresentam anemia leve que piora durante a doença causada pelo estresse. Para alguns, a condição resulta em episódios de anemia hemolítica grave, em que os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que podem ser repostos. O risco de tais episódios ocorrerem durante o estresse ou doença é muito maior, porque a geração de glóbulos vermelhos na medula óssea diminui ou pára nesses momentos.
O tratamento da esferocitose hereditária depende da gravidade da doença. Os possíveis tratamentos incluem o monitoramento dos níveis de hemácias com transfusões em situações de emergência e esplenectomia, na qual o baço é removido. A remoção do baço cura a maioria dos casos de esferocitose hereditária, porque sem o baço, a destruição dos glóbulos vermelhos não pode ocorrer em uma taxa anormalmente alta.
Embora a esplenectomia seja curativa na maioria dos casos, as pessoas que se submetem a essa cirurgia apresentam risco aumentado de certos tipos de infecção. Isso ocorre porque, além de seu papel na destruição dos glóbulos vermelhos, o baço também é um órgão imunológico importante na remoção de bactérias da corrente sanguínea mediada por anticorpos. Um indivíduo que foi submetido à esplenectomia corre o risco de sepse fatal, uma condição que pode se desenvolver quando certos tipos de bactérias infectam o sangue, a urina, os pulmões ou a pele.
Uma cirurgia alternativa chamada esplenectomia parcial pode ser realizada em pessoas com esferocitose hereditária. Ao remover apenas parte do baço, a taxa de destruição dos glóbulos vermelhos é reduzida e a função imunológica do órgão é mantida. Em pessoas com doenças muito graves, essa opção nem sempre é adequada, porque a taxa de destruição celular pode ser muito alta, mesmo após a remoção parcial do baço.