O hipotireoidismo congênito é um baixo nível de hormônio tireoidiano presente desde o nascimento e causado por uma condição genética ou por anormalidades no desenvolvimento fetal, muitas vezes resultado da exposição a riscos ambientais, embora nem sempre. Essa condição não é curável, mas é tratável e, quando detectada precocemente, o paciente pode não apresentar efeitos adversos do hipotireoidismo congênito. Muitas instalações médicas rastreiam rotineiramente essa condição no nascimento, para que ela possa ser identificada e tratada, se estiver presente.
Em alguns bebês, a tireoide está subdesenvolvida, no lugar errado ou inexistente. Outros casos envolvem disfunções da tireoide que fazem com que ela produza menos hormônios. Todas essas situações resultam em níveis anormalmente baixos do hormônio tireoidiano, causando problemas de saúde devido à natureza interconectada do sistema endócrino e do resto do corpo. Em casos raros, os bebês têm níveis baixos de hormônio da tireoide temporariamente por causa dos hormônios do leite materno. Nesses casos, quando o bebê começa a produzir o hormônio tireoidiano de forma independente, os níveis aumentam e isso é mostrado em um exame de sangue para acompanhar os baixos níveis observados no nascimento.
Cerca de um em cada 3,000-4,000 bebês tem hipotireoidismo congênito, com as meninas tendo duas vezes mais chances de contraí-lo. Ao nascer, o bebê geralmente parece e se comporta como seria de esperar de um bebê saudável. Com o tempo, o bebê ficará lento e agitado. Rosto inchado, icterícia, alimentação inadequada e prisão de ventre podem ocorrer. Se os baixos níveis do hormônio tireoidiano não forem resolvidos, a criança em desenvolvimento sofrerá atrasos no crescimento, além de atrasos no desenvolvimento.
Historicamente, o hipotireoidismo congênito não era tratado, e as pessoas desenvolviam deficiências físicas e intelectuais como resultado. O termo cretina foi usado para se referir a pessoas que apresentavam deficiências causadas por baixos níveis de hormônio tireoidiano. Hoje, o rastreamento é realizado dentro de 72 horas após o nascimento para a maioria dos bebês. Se o exame revelar níveis baixos de hormônio da tireoide, o bebê receberá um suplemento de hormônio da tireoide por via oral. A incapacidade permanente causada por hipotireoidismo congênito é muito fácil de prevenir.
O tratamento do hipotireoidismo congênito com hormônios requer testes periódicos para confirmar se o bebê em desenvolvimento está recebendo hormônios suficientes. Conforme a criança cresce, a dosagem precisa ser aumentada. As pessoas continuam com a suplementação hormonal por toda a vida, garantindo que seus corpos recebam o hormônio suficiente para funcionar. Doses consistentes de hormônio tireoidiano eliminam os atrasos no desenvolvimento que, de outra forma, ocorreriam com o hipotireoidismo congênito.