Holoprosencefalia, também conhecida como HPE, é um distúrbio neurológico no qual o cérebro do feto em desenvolvimento não consegue se dividir nos dois lobos característicos do cérebro humano e de muitos animais. A condição é mais estudada entre humanos, mas os pesquisadores também acreditam que pode afetar certos animais também. Tanto em humanos quanto em animais, o defeito geralmente leva a um aborto espontâneo, que costuma ser chamado de “aborto espontâneo” em termos médicos: os problemas são grandes o suficiente e o desenvolvimento é impedido o suficiente para que o feto morra no útero. Pelo menos em humanos, a divisão e o crescimento do cérebro tendem a acontecer com maior intensidade entre cinco e oito semanas de gestação. A maioria dos abortos espontâneos relacionados ao HPE ocorre durante essa janela. Em casos mais raros, as gestações são viáveis, o que significa que o feto sobreviverá e nascerá vivo, mas essas crianças quase sempre apresentam deficiências e limitações graves. Os estudiosos identificaram quatro estágios ou classificações do transtorno; embora todos resultem em uma estrutura cerebral de um lóbulo, os efeitos do desenvolvimento e da viabilidade variam. Em todos os casos, porém, a condição causa defeitos congênitos no crânio e na face a termo, bem como problemas com o desenvolvimento mental e função cerebral em geral. O quão pronunciado estes são normalmente varia. Algumas crianças vivem apenas algumas semanas, enquanto outras sobrevivem até a adolescência e, raramente, até a idade adulta.
Classificações
A comunidade médica geralmente reconhece quatro classificações ou níveis desse transtorno. Alobar é a classificação mais severa de HPE. É caracterizado por um cérebro que não se dividiu de forma alguma. Normalmente, o alobar vem com anormalidades graves na formação do crânio e da face, e a maioria das gestações afetadas termina por conta própria.
Semilobar é uma classificação mais moderada de HPE. Essa forma do distúrbio toma forma quando o cérebro se divide parcialmente em dois hemisférios na parte posterior do cérebro, mas não na frente. Também existem anomalias faciais ou cranianas moderadas nesta classificação que tornam a condição mais imediatamente aparente. Não se sabe quantos fetos afetados sobrevivem até o nascimento, mas provavelmente morrem no útero.
Lobar é a terceira classificação e envolve a divisão cerebral parcial, mas retardada. A maioria dessas crianças sobrevive, embora normalmente apresentem algumas anormalidades faciais e cranianas perceptíveis. A Variante Inter-hemisférica Média (MIHV) ocorre quando o meio do cérebro não se separou bem ou se separou incompletamente. O MIHV é geralmente o mais compatível com a vida, e os pacientes com esse tipo de expressão têm maior probabilidade de sobreviver por mais tempo, muitas vezes levando uma vida plena com envolvimento na maioria das atividades humanas normais.
destaque
A causa da doença em qualquer um de seus estágios ou classificações ainda não foi determinada, embora os fatores de risco incluam diabetes materno, bem como infecções ou uso de drogas durante a gravidez. Abortos espontâneos e sangramento no primeiro trimestre também podem ser indicadores ou sintomas do problema. Cromossomos anormais foram identificados em algumas crianças afetadas, sugerindo que a condição pode ser hereditária.
Taxas de incidência e sobrevivência
De acordo com estatísticas coletadas em hospitais e clínicas, estima-se que a condição afete cerca de 1 em 5,000 a 10,000 nascidos vivos em todo o mundo. Uma vez que apenas um número muito pequeno de fetos impactados sobrevive até o termo – geralmente menos de 1% – a frequência da ocorrência bruta pode chegar a 200 em 250 ou XNUMX gestações. Dependendo da classificação e da gravidade da condição, aqueles que chegam ao nascimento normalmente não vivem por mais de seis meses, embora aqueles com anormalidades menos graves possam levar uma vida normal.
Características das crianças sobreviventes
Os pacientes que nascem com a doença geralmente apresentam uma série de características físicas e mentais significativas. A maioria tem cabeças proporcionalmente pequenas, por exemplo, e também exibem uma série de anormalidades faciais. Essas anormalidades faciais podem incluir nariz achatado com apenas uma narina, olhos próximos, lábio leporino ou fenda palatina ou apenas um dente médio superior em vez de dois. As deformidades mais graves podem incluir um olho centrado na face, um nariz localizado na testa ou a ausência de alguma característica facial.
A função cerebral também é normalmente prejudicada. Os pacientes geralmente apresentam excesso de fluido no cérebro, o que pode causar retardo mental e atrasos no desenvolvimento, e epilepsia e anormalidades nos sistemas orgânicos também são comuns.