A triagem do soro materno consiste em dois testes diferentes realizados em mães grávidas em momentos diferentes durante a gravidez que podem ajudar a indicar maior ou menor probabilidade de certos defeitos congênitos fetais. Esses testes não são diagnósticos de defeitos de nascença – eles podem indicar a necessidade de testes diagnósticos adicionais ou que diagnósticos adicionais são provavelmente desnecessários. Os exames são não invasivos e podem ser preferidos a começar com métodos diagnósticos mais extensos e, em alguns casos, mais arriscados.
O primeiro teste de triagem sérica materna tem dois elementos e ocorre entre a 11ª e a 13ª semanas de gestação. O primeiro elemento é um exame de sangue da mãe, geralmente coletado em um laboratório. A segunda parte é um ultrassom.
O sangue materno é avaliado quanto aos níveis de beta-HCG (gonadotrofina coriônica humana) e para PAPP-A (proteína A plasmática associada à gravidez). Mudanças nesses níveis em relação às normas esperadas podem indicar risco aumentado de trissomia 18, síndrome de Down e defeitos cardíacos congênitos. Os resultados sanguíneos são comparados às medições de ultrassom da nuca do feto, que, se aumentadas em espessura, podem sugerir risco adicional.
Caso os achados de uma triagem de soro materno no primeiro trimestre sugiram risco adicional para distúrbios fetais, as mulheres podem ser submetidas a amniocenteses, biópsia de vilo corial ou fazer um ecocardiograma fetal alguns meses após o teste. Esses testes diagnósticos adicionais são necessários porque achados anormais em uma triagem de soro materno podem ser alarmes falsos. Uma sugestão de risco elevado de defeitos congênitos ou problemas genéticos não significa que o feto foi afetado.
Algumas mulheres fazem uma primeira triagem de soro materno com achados anormais sugeridos e fazem um segundo teste durante o segundo trimestre. Como alternativa, as mulheres podem esperar até o segundo trimestre antes de fazer o exame, ou podem nem mesmo fazer. A segunda triagem é um teste triplo que mede coisas diferentes. Ele analisa o hcG, mas também avalia o estradiol e a alfa-fetoproteína. Um teste quádruplo, uma alternativa, mede mais um hormônio no sangue materno, chamado inibina-A, aumentando a precisão das leituras do teste em cerca de 10% -15%.
A triagem de soro materno no segundo trimestre também avalia outros fatores ao considerar o risco de ter um bebê com certos defeitos congênitos ou problemas genéticos. Número de nascimentos anteriores, idade materna e saúde materna fazem parte da criação de uma proporção que sugere risco. Novamente, esses testes não provam a existência de defeitos de nascença. Eles apenas sugerem a quantidade de risco com base nos resultados do teste. Por outro lado, resultados consistentes de testes de primeiro e segundo trimestres podem prever com bastante segurança condições como a de Down em cerca de 90-95% das vezes.
A triagem do soro materno não é necessária, e algumas mulheres podem contar histórias horríveis de triagens que sugeriam malformações congênitas de maneira imprecisa. Algumas mães grávidas gostam da opção de fazer esses testes porque podem descartar a necessidade de um diagnóstico mais extenso, embora os testes com resultados normais também possam ser imprecisos. Quanto mais se aprende, há evidências de que esses testes são realmente mais precisos do que se supõe, e alguns cientistas sugerem que maiores refinamentos de tais exames podem eventualmente tornar desnecessárias ferramentas diagnósticas mais invasivas.